植入前遗传诊断(PGD)是一种先进的辅生殖技术,旨在通过检测胚胎的遗传信息,帮择健康的胚
一、PGD的应用场景
PGD技术适用于以下情况
- 对于年龄超过35岁的女性,在试管婴儿治疗周期中,或是有多次流产史的女性,医生可能会建议进行PGD检测,以增加胚胎移植的成功率。
- 通常,PGD检测需要5-8个胚胎,这对卵巢储备减少的老年妇女来说可能较为困难。因此,医生可能会在多次促排卵后积累足够的胚胎进行检测。
二、PGD的操作流程
PGD的操作流程如下
- 胚胎培养至少3天,此时胚胎已有6-8个细胞。PGD检测也可以在第5天进行,此时胚胎括内部细胞团和滋养层。
- 通过胚胎活检取出一个或两个细胞,以获取遗传物质。随后,医生会对胚胎进行筛,以确认是否存在遗传异常。
- 如果胚胎出现染色体异常,将不会被择进行移植。
三、PGD的优势
PGD具有以下优点
- 通过检测胚胎最易发生染色体变异的部位,可以筛出正常的胚胎,提高妊娠成功率。
- PGS检测的胚胎植入宫的概率较高,自然死亡率较低,同时降低了产生染色体异常后代的风险。
- PGS技术使胚胎专家能够在胚胎植入前诊断其是否携带遗传病基因,减少遗传悲剧的发生。
四、PGD能检测的常见疾病
PGD可以检测多种遗传疾病,括
- 脊髓性肌萎缩、β地中海贫血、克洛斯顿综合征、高雪病、囊性纤维化、骨硬化、多囊肾病、非综合征性先天性感音神经性耳聋、肌强直性营养不良、肌营养不良、大规模硬化症(Ⅰ型和Ⅱ型)、神经纤维瘤病(Ⅰ型)、亨廷顿舞蹈病、视网膜色素变性、血友病A、脆性X染色体综合征等。
五、PGD后是否还需羊水穿刺
如果PGD检测通过,被用的胚胎将没有遗传异常,因此羊水穿刺的必要性非常低。由于没有理由怀疑怀孕期间存在遗传疾病,从广义上讲,羊水穿刺在PGD后通常不再需要。
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