染色体作为人类遗传信息的载体，对我们的生命
一、什么是18三体综合症？
18三体综合症，又称爱德华氏综合症，是一种由于多了一条18号染色体而引起的染色体异常疾病。这种疾病在活产婴儿中的发病率为1/6000，且多见于自然流产。正常情况下，人类细胞中只含有两条18号染色体，一条来自父亲，一条来自母亲。而18三体综合症患体内每个细胞都含有三个拷贝的18号染色体，其中多余的一条来自母体。
二、18三体综合症的症状
1. 孕期胎动减少、羊水增多、胎盘小，常见单根脐动脉。
2. 出生时新生儿明显小于正常婴儿，伴有肌张力低下，骨骼肌肉及皮下脂肪发育不良。
3. 期对声音刺激反应低，夹紧面容，小头、高枕部、低耳位、窄骨盆和小胸骨等。
4. 多伴有严重的先天性心脏病，如动脉导管未闭和室间隔缺损。
三、如何诊断和预防18三体综合症？
1. 产前超声检查、无创性产前筛查。
2. 从母体血液样本中获取无细胞胎儿DNA序列，进行多个标志物的筛。
3. 通过羊膜穿刺术或绒毛膜取样获取样本，进行细胞遗传学检测。
四、18三体综合症能否治愈？
目前，18三体综合症尚无治愈方法。据统计，患有此病的中，超过50%在出生后的个星期内死亡，而只有少于10%的患儿能存活至1岁。存活的患儿多伴有发育延迟和残疾。
总结
18三体综合症是一种无法治愈的染色体异常疾病。为了解决染色体异常带来的生育问题，我们可以采用第三代试管婴儿PGD基因筛查技术进行胚胎筛查。
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