泰国拉玛3第三代试管婴儿PGS胚胎染色体检测

人类有23对染色体，每条染色体的DNA部分就是一个基因。大约有50,000到100,000个基因分布在23对染色体上。一般人群中有五分之一到四分之一患有遗传疾病，每个人平均携带五到六个隐基因。然而，并不是所有的问题都会影响孩的健康，也不是所有的问题都能通过PGS/PGD技术检测出来！

染色体问题有多严重？

首先，重要的是要记住，能够顺利出生的健康婴儿实际上只是冰山一角，大多数染色体异常的胚胎会自然淘汰，无需经过植入、流产或终止胎儿。99%的流产都是胎儿造成的，而不是母亲。

fertilit、andsterilit对15,619名21岁至49岁母亲的囊胚进行了检查，其中6,168个囊胚正常，没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上染色体异常率为85%。这证实了，如果在43岁以后发育成囊胚，无论等级多高，即使表面看起来正常，染色体异常率也必然很高。为什么高龄孕妇流产率高！

与染色体有关的疾病有哪些？

染色体/基因异常引起的常见疾病：

染色体数目丢失（非整倍体）：除去染色体，其余22对染色体必须有两对，即二倍体。如果您只有一条或三条染色体（三体），则属于染色体数量问题。由染色体数量异常引起的遗传病有数百种，括21三体症（唐氏综合症）、18三体症（爱德华综合症）、13三体症（巴顿综合症）、5p综合症（猫叫综合症）、特纳综合症、克兰费尔特综合症、雌雄同体等

染色体结构异常：每条染色体上有多个基因片段，当一条染色体上的某个基因片段出现易位（T-Translocation）或倒位（INV-Inversion）等问题时，就是结构异常，常见的是罗氏（Roche）易位。）、慢脊髓炎、细胞白血病（22号和14号染色体易位）、9号染色体倒位等。

遗传病：是指由一个或多个等位基因对缺失或异常引起的遗传病，单基因遗传病有色盲、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等数千种。常见的单基因遗传病如地中海贫血、进行肌营养不良等。多基因遗传病种类较多，但危害较大，如癫痫、神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

PGS/PGD第三代试管婴儿

PGS/PGD（胚胎植入前遗传学查/诊断）是植入前染色体测试/遗传学诊断，俗称第三代试管婴儿。在移植前测试和诊断胚胎的遗传疾病和遗传缺陷可以高植入率并降低延迟流产和婴儿健康的风险。

PGD计划和可检测的遗传疾病：

染色体数量查（PGD-PGS）

定义：正常人有23对染色体，每对都是二倍体，即两条。如果您的染色体超过1或3条，则您的染色体数量异常。

遗传病诊断：由染色体数目异常引起的遗传病有数百种，括21三体（或称唐氏综合症）、18三体（爱德华综合症）、13三体（佩陶综合症）、5p综合症等。（猫喵综合症）、特纳综合症、克兰费尔特综合症、雌雄同体等。当有这些染色体问题的胚胎成为胎儿时，大多可以通过产前检查来发现。

测试方案：可确定胚胎辅妊娠的PGD-PGSa-CGH基因芯片。

染色体结构查（PGD-PGS+染色体易位和倒位检测）

定义：每条染色体上有多个基因片段，当一条染色体上的某个基因片段出现易位（T-Translocation）或倒位（INV-Inversion）等问题时，就是一种结构异常，其中平衡易位较为常见。

遗传病：罗氏易位、慢粒细胞白血病（22、14号染色体易位）、9号染色体倒位等。

检测技术：PGD-PGS+染色体易位倒位检测

基因查（单基因或多基因查）

定义：遗传是指由一对或多对等位基因缺失或异常引起的遗传疾病。

遗传疾病：单基因遗传疾病有数千种，如色盲、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病种类较多，但危害较大，如癫痫、神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

检测技术：针对已查明致病基因的遗传病（视网膜母细胞瘤等）可进行基因查，针对尚未查明致病基因的遗传病（唇裂、腭裂、ETC。）。无法检测到。

关于是否进行PGS的考虑

进行PGD/PGS时，每个定胚胎移植的成功率可高达67%，从而高植入率、降低流产率并降低怀孕风险。

但同时必须对囊胚进行PGD/PGS，由于查通过率平均约为1/2，因此老年患的通过率仅为1/3至1/4。如果胚胎数量较少，则可能没有可移植的胚胎。

建议以下人群进行PGS/PGD：

如果您有多次流产史或怀有染色体问题的胎儿

，质量差，碎片率高。

父母之一被诊断患有染色体问题或家族遗传病

移植前您需要了解的有关胚胎辅妊娠的知识

如果不符合上述条件，则无需进行PGS，而且即使大多数胚胎存在染色体异常，也会早自然取出，不会对自己体内造成伤害。

PGS常见问题解

问：PGS会浪费胚胎吗？

泰国拉玛3用PGD-PGS检测标准，重点关注是否有1至23两条染色体以及染色体数量是否基本正常而不是基因层面的小问题。如果数字出现错误，可能会胎儿带来严重的健康问题，例如，如果21号染色体有3个拷贝，孩就会患有唐氏综合症。因此，PGS可以防止胚胎浪费，主动发现怀孕期间的问题，降低风险。

问：我可以在同一个月内进行PGS移植吗？

不需要，因为PGS染色体取和检测结果大约需要2到4周的时间，所以胚胎一般会冷冻保存，然后在下一个月经周期进行移植，成功率与新鲜胚胎相同。

问：我需要有囊胚才能进行PGS吗？

是的。由于PGS需要取1或2个细胞进行DNA取样，因此建议培养至囊胚阶段，因为取样对胚胎的损伤较小。

问：我可以进行基因测试吗？

是的，泰国拉玛3医院全面的染色体和基因检测项目（PGS、a-CGH、NGS等）。基因检测必须结合患的遗传史，患必须致病染色体携带的检测报告。