单基因遗传病与第“三代试管”婴儿

在体外受精的治疗过程中，授精方式的择是一个很关键的环节。授精方式主要分为两种：常规体外受精（英文缩写IVF），即通常所说的“代试管技术”。卵胞浆内单精注射（英文缩写ICSI）,也被称作“第三代试管技术”。而第三代试管婴儿又叫胚胎植入前遗传学检测技术（preimplantation genetic testing，PGT）。什么是单基因遗传病？单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的。

因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病（如短指症等）、常染色体隐性遗传病（如白化病等）、X伴性显性遗传病（如抗维生素D缺乏病等）、X伴性隐性遗传病（如色盲等）、Y伴性遗传病（如耳廓长毛症等）等几类。常见的单基因遗传病有哪些？常见的单基因病有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、血友病、多指、并指、软骨发育不全等。不同地区常见的单基因病类型并不相同。例如地中海贫血多见于我国南方地区，长江以北的地区很少见。患病的父母一定会遗传给女吗？患病的父母未必一定会把疾病遗传给女，以常染色体隐性疾病地中海贫血的遗传机理为例:一对健康的夫妻如果二人都是地贫基因携带，有可能生出地贫患儿,也有一定概率出生健康宝宝；而地贫患的配偶如果不是地贫基因携带，则一般情况不会出生地贫患儿。患上单基因遗传病可以治愈吗？不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治愈，有个别疾病可以通过后天干预根治，例如：地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈，但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。如何降低单基因遗传病的发病率单基因遗传病种类繁多，危害严重，对家庭，对社会的发展构成了极大的威胁，这样的患儿一旦出生将导致不可逆的危害。做好婚检和孕检是预防单基因病的有效手段。尤其要注意的是，避免近亲结婚；近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和其他各种遗传病的风险要比非近亲结婚的高出好几倍。临床上阻止患病基因遗传的方法？得益于高通量测序和单细胞测序技术的迅猛发展，第三代试管婴儿技术在临床上得到广泛的应用，胚胎植入前遗传学检测（PGT）能有效地阻断单基因遗传病的垂直传递，改变遗传病家族的命运。第三代试管婴儿第三代试管婴儿就是在胚胎植入宫前，运用遗传学检测技术对胚胎进行遗传学检测，择在检测范围内未见遗传异常或不致病的胚胎移植，得到健康的后代。如果您存在以下情况，可以择做三代既PGT：1）染色体异常。括：相互易位、罗氏易位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等；2）单基因遗传病。例如：白化病、苯丙酮尿症、血友病、遗传性耳聋等；3）高龄女性，女方年龄38岁及以上；4）不明原因反复自然流产；5）不明原因反复种植失败；6）遗传因素导致的严重少、弱、畸形精症；7）反复出现胎儿染色体异常的流产。