对于普通人来说，身上不小心磕着碰着了是常有的事，压根算不了什么。但对于这样一群人来说，这些看起来微不足道的伤害，都会带来致命的危险。他们就是血友病患，也被称为“玻璃人”，天生的易出血体质—不能摔，不能碰，处处要留心，稍不注意就会血流不止。血友病是世界卫生组织公认最折磨人的疾病之一。这类患在遭受创伤后会出血不止，一旦发展为重症，即便没有明显外伤，也可能发生“自发性”出血。如果出血发生在关节，会带来大于11级的疼痛（等同于分娩），不仅如此，长期的关节损伤还可能会造成残疾和瘫痪，严重影响患的生活质量。如果内脏等重要器官出血，可能直接危及生命。血友病家庭之殇小王夫妇的孩因为长期无明显诱因出血不止、组织出血，被确诊为血友病。从此，他们一家人不是在医院，就是去医院的路上。孩常年输注血浆，但是仍然稍不注意就出血不止…最后，即使经过坚持不懈的努力配合治疗，孩还是不幸发生了严重的颅内出血夭折，夫妻双方万分悲痛。在医院治疗过程中，他们了解到血友病是一种遗传性疾病，这个孩患病，再次生育的孩有很大可能依然患病，因此对于再次生育他们也心存恐惧。那么，生育过一个患病的孩，他们就再也不可能生育健康的后代了吗？血友病——一种曾被称为“王室病”的遗传性疾病血友病其实是一种伴X染色体隐性遗传性疾病，常见病因是先天性凝血因缺乏，而凝血因是参与血液凝固过程的重要成分，当血管出血时，凝血因会被激活，和血小板一起作用弥补血管上的缺口，这个过程被称为凝血。血友病患缺乏凝血因，会导致血液不容易凝固，从而引起出血不止。血友病—预防大于治疗血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性单基因遗传疾病，主要分为血友病A、B两型，分别为凝血因Ⅷ（FⅧ）和Ⅸ（FⅨ）基因突变引起其量的缺乏或质的异常所致。目前的医疗手段下，血友病仍不能根治，因此「积极开展血友病发生的预防工作很有必要」。胚胎植入前遗传学检测（PGT）是指在指在试管婴儿过程中，胚胎移植之前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断该胚胎是否有异常，筛健康胚胎移植，防止遗传病传递的技术—也就是老百姓常听到的三代试管，是一种「能够有效预防血友病患儿出生」的方法。PGT技术让血友病家庭不留遗憾后来，小王夫妇经多方打听后慕名来到西北妇女医院生殖中心。经过详细的遗传病史问诊后，医生建议夫妻双方接受血友病相关基因检测，以明确遗传病因。基因检测结果显示男方正常，女方携带血友病A的F8基因致病性杂合点突变，女方父母均正常不携带该突变，这意味着女方为新发突变，有50%的概率遗传给下一代，男性后代有50%的概率会发病。最终在小王夫妇和生殖中心工作人员的共同努力下，通过PGT技术，挑一个健康胚胎移植入宫，最后顺利生育了一个完全不携带致病基因的健康宝宝。血友病PGT的适宜人群对于具有生育重型血友病患儿高风险的夫妇，如先证临床诊断明确，且基因致病性变异明确，则该家系满足PGT的指征。血友病PGT的临床流程用先进的辅生殖技术造福更多生育问题家庭目前已经发现的单基因遗传疾病有7000多种，大部分单基因遗传疾病具有致死、致残或致畸性，多数至今尚无有效治疗手段，给家庭及社会造成严重负担。胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，俗称“三代试管婴儿”，是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎的染色体或/和基因进行检测，将正常的胚胎植入宫，从源头阻断致病基因突变向代传递，从而实现优生优育。
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