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泰国杰特宁三代试管274种遗传病筛查范围明细

2025-11-12 12:13:01 来源: 泰国NIC恩爱希生殖中心 咨询医生

泰国杰特宁三代试管274种遗传病筛查:精准守护生育健康的“基因防线”


在全球辅助生殖技术领域,第三代试管婴儿(PGT,胚胎植入前遗传学检测)已成为阻断遗传疾病传递的重要手段。作为东南亚辅助生殖领域的标杆机构,泰国杰特宁医院(Jetanin)凭借其对遗传风险的精准把控,将筛查范围拓展至274种遗传病,构建起覆盖广、精度高的“基因防护网”。这一技术不仅为有遗传疾病家族史的家庭提供了生育健康后代的可能,更重新定义了辅助生殖中“健康优先”的核心目标。


274种遗传病筛查:从单基因到染色体异常的全面覆盖


杰特宁医院的274种遗传病筛查,并非简单的疾病数量堆砌,而是基于第三代试管技术(PGT-A/B/D)的多维度检测体系,涵盖单基因遗传病、染色体数目异常、染色体结构异常三大类,实现对遗传风险的全链条筛查。其核心技术依托高通量基因测序(NGS)与染色体微阵列分析(CMA),可精准捕捉从微观基因到宏观染色体的异常,确保筛查准确率接近100%。


一、单基因遗传病:覆盖150余种“单点突变”疾病


单基因遗传病由单个基因突变引发,是遗传病中最常见的类型,包括常染色体显性、隐性及性连锁遗传等多种模式。杰特宁医院在这一领域覆盖了274种疾病中的150余种,具体分为:


常染色体显性遗传:如成骨不全症(Ⅰ型至Ⅳ型)、马凡综合征(FBN1基因突变)、神经纤维瘤病Ⅰ型等,这类疾病的特点是患者每生育一次,子女患病概率为50%。


常染色体隐性遗传:如囊性纤维化(CFTR基因突变)、苯丙酮尿症(PAH基因突变)、镰状细胞贫血(HBB基因突变)等,需父母均为致病基因携带者时,子女才会患病(概率25%)。


X连锁遗传:如血友病A/B(凝血因子Ⅷ/Ⅸ基因突变)、杜氏肌营养不良(DMD基因突变)、红绿色盲等,男性发病率远高于女性,且存在“隔代遗传”风险。


通过对这些疾病的基因位点精准捕获,杰特宁医院可在胚胎阶段剔除携带致病基因的胚胎,避免“带病生育”。


二、染色体数目异常:精准筛查23对染色体的“数量失衡”


染色体数目异常是导致流产、胎儿畸形的重要原因,常见如21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(帕陶氏综合征)等。杰特宁医院的筛查体系不仅覆盖23对染色体的全部数目异常,还能识别嵌合体(部分细胞染色体异常),其准确率达99.9%。


常见非整倍体:包括21三体(活产率约1/700)、18三体(1/8000)、13三体(1/15000)等,通过胚胎检测可将异常胚胎剔除,大幅降低流产及患儿出生风险。


性染色体异常:如特纳综合征(45,XO)、克氏综合征(47,XXY)、超雌综合征(47,XXX)等,这些疾病可能导致性发育异常、智力障碍等问题,筛查可避免此类胎儿出生。


三、染色体结构异常:捕捉“微缺失/微重复”的隐形风险


除了明显的数目异常,染色体微小片段的缺失或重复(微缺失/微重复综合征)也是一类易被忽视的遗传风险,其发生概率约为1/400,可能导致智力发育迟缓、多发畸形等严重后果。杰特宁医院通过CMA技术,可检测到1-3Mb的微小片段异常,覆盖274种疾病中的30余种,例如:


22q11.2微缺失综合征(DiGeorge综合征):可导致先天性心脏病、免疫缺陷、面部畸形等;


1p36微缺失综合征:与智力障碍、癫痫、自闭症谱系障碍相关;


Angelman综合征/Prader-Willi综合征:分别由15q11-13母源/父源基因缺失引起,前者表现为“快乐木偶”症状,后者为过度肥胖、智力低下。


技术优势:从“被动预防”到“主动选择”的生育革命


杰特宁医院的274种遗传病筛查,并非简单罗列疾病类型,而是依托其20余年辅助生殖临床经验,结合NGS与CMA技术的“双平台检测”,实现了三大突破:


全基因组覆盖:一次性检测所有23对染色体,避免漏检;


高分辨率捕捉:最小可识别100kb的染色体片段异常,比传统PGS(只筛查数目)更精准;


快速报告周期:采用自动化分析系统,胚胎检测报告可在5-7个工作日出具,缩短治疗周期。


结语:为生育健康筑牢“基因防火墙”


在辅助生殖技术日益成熟的今天,遗传病筛查已从“事后干预”转向“事前预防”。泰国杰特宁医院的274种遗传病筛查,不仅是技术层面的突破,更是对“健康生育”理念的践行——通过精准识别、科学剔除异常胚胎,让每一对渴望生育的夫妇都能拥有“无风险”的健康宝宝。这一创新,不仅为无数家庭带来希望,更推动着全球辅助生殖领域向更安全、更精准的方向迈进。


泰国杰特宁医院费用15-20万,成功率在70%-80%。可通过上述渠道咨询试管婴儿相关服务、预约流程及费用详情。

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