亲子鉴定中，微缺失综合征会影响多少个STR位点？

血脉亲缘的认定，自古便是族群存续的关键议题。进入科学纪元后，亲子鉴识已由往昔的道德推演，进化为一套精确、规范且具极强法证效力的技术体系。其根本，在于对生物最本源的遗传指令——DNA——实施严谨的破译与核对。这并非单纯的实验台操作，而是一连串层层衔接、标准严苛的程序，从样本初始取样直至最终文书的权威签章，每一步均牵动结论的精准与裁断的公允。

一、核心技术原理

现代亲子鉴定主要依赖DNA分型技术，核心在于分析个体间特定的遗传标记（STR位点）的匹配程度。

人类遗传基础：除同卵**外，每个人的DNA序列都具有唯一性。子女的DNA一半来自生父，一半来自生母。

STR位点：即短串联重复序列，是DNA上特定位置的重复碱基序列（如“AGAT”重复多次）。不同个体在同一STR位点上的重复次数通常不同。

分型检测：通过聚合酶链式反应（PCR）技术，大量扩增样本DNA中的特定STR位点片段，然后利用毛细管电泳等技术精确测定每个STR位点的片段长度（即重复次数），从而得到个体的DNA遗传图谱。

亲缘关系判定：将被测孩子（C）的DNA图谱与假定父亲（AF）和/或假定母亲（AM）的图谱进行比对。在每个检测的STR位点上，孩子的一个等位基因必须来自生父，一个来自生母。通过统计学方法计算亲权指数（PI）和累积亲权指数（CPI），最终得出亲权概率（RCP），通常要求RCP≥99、99%才能支持存在亲子关系。

二、标准化技术操作流程

（一）样本采集

1、人员准备：

核实身份信息（司法鉴定需查验原件），签署知情同意书（司法鉴定需捺指印）。采样人员须佩戴手套，必要时佩戴口罩及帽子。

2、样本采集规范：

口腔拭子（首选方法）：

被检者清水漱口后，以无菌棉签在口腔内侧往返刮擦20-30次，同法采集另一侧样本。将棉签自然晾干后置于纸质信封，标注相关信息。

静脉血（司法鉴定常规）：

由医护人员采集2-5ml EDTA抗凝血，轻柔混匀后冷藏保存。

血痕样本：

使用采血针刺破指尖，取3-5滴血液滴于采血卡上，自然晾干后封装保存。

特殊样本：

毛发需包含完整毛囊5-8根；烟头、口香糖等特殊样本需提前与鉴定机构确认要求。

3、样本封装要求：

采用独立包装，清晰标注编号、姓名等信息。司法鉴定样本须现场封存并由当事人及采样人员签字确认。

（二）样本保存与运输

口腔拭子/血痕卡：常温避光保存，建议7日内送达实验室。静脉血需2-8℃冷藏保存，24-48小时内送检。特殊样本按机构具体要求进行保存和运输。

（三）实验室检测

1、样本接收登记：核对送检信息，发现异常及时联系委托方。

2、DNA提取：采用裂解液消化细胞释放DNA。

3、DNA质量检测：测定浓度及纯度指标。

4、PCR扩增：针对STR位点进行特异性扩增。

5、STR分型分析：通过毛细管电泳技术检测DNA片段。

6、质量控制：设置质控对照，严格执行分区操作规范。

（四）数据分析与亲权关系计算

1、数据审核：技术员与审核员共同核查基因图谱质量和分型准确性。

2、三联体分析：

通过比对孩子的STR位点，在排除母亲基因贡献后确定生父基因来源。若假定父亲(AF)未检测到必需等位基因，则判定为"排除"。PI值按X/Y公式计算，其中X代表AF提供生父基因的概率，Y代表随机人群提供该基因的概率。

3、二联体分析：

直接判断孩子等位基因是否来自AF。计算PI值时需考虑基因可能源自母亲的情况。

4、CPI计算：将各STR位点PI值相乘得出CPI值，当CPI≥10000（对应RCP≥99.99%）时支持亲子关系认定。

5、RCP计算：RCP=CPI/(CPI+1)×100%，表示亲子关系的统计学概率。

6、判定标准：

支持亲子关系：所有检测位点符合遗传规律且CPI≥10000

排除亲子关系：3个及以上位点不符合遗传规律

无法结论：特殊情况需补充检测

（五）报告出具

1、报告内容：

包含机构资质、委托方信息、被鉴定人资料、鉴定方法、试剂盒参数、分型结果、分析结论、鉴定意见、人员签名及机构盖章等内容。

2、报告签发：由授权签字人审核签发。

三、关键注意事项与局限性

1、资质选择：务必选择具备《司法鉴定许可证》且鉴定范围包含“法医物证鉴定”的机构，特别是用于司法诉讼、上户口、移民等用途。个人隐私鉴定也需确保机构技术可靠。

2、样本真实性：样本必须来自被鉴定人本人。司法鉴定通过现场采样、身份核查、拍照录像等确保。个人委托需自行保证样本来源真实，否则结果无效。

3、污染风险：严格遵守采样要求（戴手套、清洁环境、样本独立包装干燥）。实验室污染控制至关重要。

4、样本质量：样本量不足、保存不当（霉变、高温高湿）、含强抑制剂（如深色布料上的血痕）可能导致DNA提取失败或分型不全。

5、基因突变：极少数情况下，子代可能发生新发突变，导致个别STR位点不符合遗传规律（通常仅1个位点）。需结合CPI值和突变率进行专业分析判断。

6、近亲干扰：若假定父亲与被鉴定孩子的生父有近亲关系（如兄弟），可能导致CPI值升高，甚至错误地不排除亲子关系。怀疑此情况需提前告知机构，可能需要增加检测位点或补充其他亲属样本。

7、技术局限性：现有STR检测技术对同卵**无法区分。对远亲关系（如表亲）的鉴定能力有限，需要更复杂的检测（如SNP测序、Y染色体/线粒体DNA检测）。

8、报告解读：报告结论是概率性判断（支持或排除），非绝对“是”或“不是”。理解CPI和RCP的含义很重要。如有疑问，务必向鉴定机构咨询。

亲子鉴定是建立在现代分子遗传学基础上的精密科学技术，其操作流程高度标准化、规范化，涉及严格的生物安全与质量控制体系。理解其核心原理、关键操作步骤（尤其是样本采集的规范性）以及结果的解读方式（CPI/RCP），对于确保鉴定结果的准确可靠、维护各方合法权益至关重要。无论是出于司法需求还是个人解惑，都应秉持严肃、科学的态度，选择正规、权威的鉴定机构进行委托，并清晰了解其过程与意义。