三代试管筛查哪些项目，三代试管筛有风险吗？

发表于 2025-09-05

好的，我们来详细了解一下第三代试管婴儿（PGT）的筛查项目和风险。

第三代试管婴儿（PGT）是什么？

第三代试管婴儿技术，全称是植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT），是在胚胎移植到子宫之前，对其遗传物质进行检测，目的是筛选出健康正常的胚胎进行移植，从而避免将带有遗传缺陷的胚胎移植入子宫，降低流产率、提高妊娠成功率，并减少遗传病孩的出生风险。

PGT 主要筛查哪些项目？

PGT 主要分为两大类：

PGT-A (植入前遗传学筛查 - 非整倍体筛查):
- 主要目的： 检测胚胎染色体数量是否正常。绝大多数流产和早期妊娠失败是由于胚胎染色体数目异常（非整倍体，如唐氏综合征的21三体、18三体、13三体等）引起的。
- 筛查对象： 通常在胚胎发育到囊胚（Blastocyst）阶段进行检测。囊胚阶段有足够的细胞可以进行活检，且分裂更均匀，检测相对更准确。
- 检测内容： 检测胚胎中所有染色体的数量。正常的胚胎应该有46条染色体（23对）。
- 结果解读：
  - 正常胚胎 (Normal): 染色体数量和结构都正常，是最佳移植选择。
  - 非整倍体胚胎 (Aneuploid): 染色体数量异常，发育潜力差，通常无法移植或发育不良导致早期流产。
  - 嵌合体胚胎 (Mosaic): 胚胎一部分细胞染色体正常，另一部分细胞染色体异常。嵌合体的发育潜力和妊娠结局存在不确定性，需要根据嵌合比例和异常染色体类型综合评估，部分低比例嵌合体可能仍有移植价值。
PGT-M (植入前遗传学检测 - 遗传病致病基因检测):
- 主要目的： 检测胚胎是否携带特定的单基因遗传病致病基因。适用于已知家族中有遗传病史或夫妻双方均为某遗传病基因携带者的夫妇。
- 筛查对象： 可以在卵裂球（Cleavage Stage）或囊胚（Blastocyst）阶段进行检测，具体取决于所检测的基因和实验室的技术。
- 检测内容： 针对夫妻双方已知的特定致病基因进行检测。例如，地中海贫血、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋等。
- 结果解读：
  - 阴性胚胎 (Negative): 不携带该特定遗传病的致病基因，可以移植。
  - 阳性胚胎 (Positive): 携带该遗传病的致病基因，可能是携带者（如杜氏肌营养不良的X染色体隐性遗传携带者）或患病者（如杜氏肌营养不良的基因型），通常不建议移植。
  - 嵌合体胚胎 (Mosaic): 同样适用嵌合体的情况，低比例嵌合体携带者的风险需要评估。
PGT-SR (植入前遗传学检测 - 染色体结构异常检测):
- 主要目的： 检测胚胎是否存在染色体结构异常，如缺失、重复、易位、倒位等。
- 筛查对象： 通常在囊胚阶段进行。
- 检测内容： 针对特定的染色体结构异常进行检测。这通常需要夫妇一方或双方有已知的染色体结构异常。
- 结果解读：
  - 正常胚胎 (Normal): 染色体结构正常。
  - 结构异常胚胎 (Structurally Abnormal): 携带染色体结构异常，其妊娠结局和后代健康风险需要根据具体异常类型评估。

总结来说，PGT-A是针对普遍染色体问题的筛查，PGT-M是针对已知单基因遗传病的筛查，PGT-SR是针对已知染色体结构异常的筛查。

第三代试管筛查有风险吗？

任何医疗操作都有一定的风险，PGT也不例外。其主要风险和潜在问题包括：

活检取样的风险：
- 对胚胎的影响： 这是最大的担忧之一。从囊胚上取1-3个细胞用于检测，理论上可能会对胚胎的发育潜能造成影响，导致发育迟缓或着床能力下降。但是，随着技术的进步，实验室操作越来越规范和精细，普遍认为对高质量胚胎的影响是微小的。
- 取样不充分或细胞污染： 可能导致无法检测或检测结果不准确。
- 嵌合体误判： 取样的细胞可能不能完全代表整个胚胎的细胞情况，导致嵌合体比例的评估不准确。
检测技术的局限性：
- 无法检测所有遗传问题： PGT主要检测染色体数量和结构异常以及已知的单基因病。它无法检测染色体微缺失/微重复（这些通常与发育迟缓、智力低下等有关，但拷贝数变化很小，现有技术可能检测不到）、无法检测的基因突变（如无义突变的剪接位点突变）、以及表观遗传学改变等。
- 嵌合体的不确定性： 如前所述，嵌合体的存在和处理存在一定的不确定性。
心理压力：
- 进行PGT周期本身花费时间长、费用高，等待检测结果的过程充满不确定性，可能会给夫妇带来巨大的心理压力和焦虑。
结果阴性但妊娠失败的几率：
- 即使移植了被认为是“正常”的胚胎，仍然存在一定的妊娠失败风险，这可能与胚胎质量以外的因素（如子宫内膜容受性、免疫因素、胚胎着床环境等）有关，PGT无法完全排除这些因素。
费用高昂：
- PGT技术复杂，成本很高，这也是一个重要的“风险”或负担。