发表于 2025-06-16
关于NICE（通常指英国的National Institute for Health and Care Excellence，英国国家健康与护理研究所）第三代试管婴儿（PGT-M，Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Mitochondrial Disease）的遗传筛查准确性，需要理解几个关键点：
PGT-M的目标：PGT-M主要用于检测胚胎是否携带特定的、已知的单基因遗传病（例如囊性纤维化、地中海贫血等）或线粒体遗传病。它的目标是避免将这种特定的遗传病传递给下一代。
技术原理：PGT-M通过对体外受精形成的胚胎（通常是囊胚阶段）的几个细胞进行活检，然后提取细胞核DNA（用于检测核基因病）或线粒体DNA（用于检测线粒体基因病）进行分析。通过基因测序技术，确定胚胎是否携带致病基因、是携带者（杂合子）还是完全正常（纯合子/杂合子正常）。
准确性来源：
- 基因检测本身的准确性：现代基因测序技术（如NGS）在检测已知突变方面通常具有很高的准确性。对于单个、明确的致病基因，检测其是否存在以及是否存在特定等位基因，错误率很低（通常在检测该特定基因时，准确率可以预期在99%以上）。
- 胚胎活检的代表性：这是影响整体准确性的一个关键因素。理论上，囊胚阶段的活检取几个细胞，只要这些细胞来源于发育正常的滋养层，那么检测到的基因状态就应能反映整个胚胎的内细胞团（将来发育成宝宝身体的部分）的基因状态。然而，存在极低概率的嵌合体现象（即活检的细胞与胚胎其他部分基因存在差异），这可能导致筛查结果与胚胎实际遗传状态不符。因此，实验室会通过多重探针检测或比较滋养层和内细胞团的基因表达等方式来评估嵌合风险，并设定严格的胚胎评分标准来选择最可靠的胚胎进行移植。
- 实验室技术和流程：不同实验室的实验设计、质量控制、分析能力等都会影响最终结果的准确性。
NICE的角色：NICE本身不直接进行PGT-M操作或提供数据。NICE作为英国的国家卫生技术评估机构，其角色是评估像PGT-M这样的医疗技术的临床和成本效益，为英国的国家医疗服务体系（NHS）是否应该覆盖这项技术提供建议。NICE会考虑技术的有效性（包括准确性）、证据质量、患者受益、成本等因素。如果NICE建议NHS提供某项技术，通常意味着该技术被认为具有合理的疗效和成本效益，并且有相应的临床指南指导其应用。
总结来说：
PGT-M技术用于检测特定单基因/线粒体遗传病在理论上和技术上具有较高的准确性。基因检测本身的错误率很低。然而，像所有医学检测一样，它并非100%绝对准确，存在极低的错误率，主要可能源于活检细胞代表性和嵌合体风险。
NICE在评估PGT-M时，会考虑其作为一项整体技术的有效性，包括其检测特定遗传病的准确性和可靠性。其评估结果会影响该技术在NHS中的可及性，但并不能直接证明或否定该技术的个体操作准确性。选择进行PGT-M的夫妇应与医生充分沟通，了解其潜在益处、风险（包括筛查本身的不确定性）以及所有相关伦理考量。
如果您正在考虑PGT-M，建议直接咨询您所在生殖中心的专业医生，了解他们使用的具体技术、实验室的资质、成功率、风险以及相关的NICE指南（如果适用）。
