三代试管能筛选出哪些疾病，三代试管可以排除的疾病有哪些

发表于 2025-08-11

好的，我们来详细解释一下三代试管婴儿（也称为植入前遗传学诊断/筛查，PGD/PGS）能筛选出（诊断）和排除（筛查）哪些类型的疾病。

需要先明确一点：三代试管的核心技术是进行胚胎活检，并对其细胞进行遗传学检测。这主要针对的是与染色体数目或结构异常相关的遗传病，以及某些单基因遗传病。

一、三代试管能“筛选出”（即诊断）的疾病/情况：

这部分通常指的是对已知遗传病进行诊断性筛查，主要适用于以下情况：

单基因遗传病 (Single Gene Disorders):
- 原理： 如果夫妻双方都携带某种单基因遗传病的致病基因（例如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症(SMA)、亨廷顿病、遗传性耳聋等），或者一方是携带者，另一方是患者，他们生育后代患有该病的风险很高。
- 方法： 在胚胎移植前，活检胚胎并检测其是否携带了该特定遗传病的致病基因突变。如果检测到胚胎是正常的（未携带致病基因），或者表现为携带者（对于某些隐性遗传病，携带者胚胎可能是健康的），则可以选择移植。
- 注意： 这是对已知夫妇携带的特定单基因病进行诊断，而不是一个通用的“全基因组”诊断。
X连锁遗传病 (X-linked Disorders):
- 原理： 对于某些由X染色体上的基因突变引起的遗传病（如血友病、杜氏肌营养不良等），可以通过检测胚胎的性别和X染色体上的致病基因来筛查。
- 方法： 检测胚胎的性别（SRY基因），并分析X染色体上是否存在致病突变。

总结“筛选出”的部分： 主要是指对已明确诊断的夫妇所携带的特定遗传病（尤其是单基因病和部分X连锁病）在胚胎层面上进行诊断性检测，判断该胚胎是否携带该病，从而避免后代患上已知的遗传病。

二、三代试管可以“排除”（即筛查）的疾病/情况：

这部分通常指的是对染色体异常进行风险筛查，以及在某些单基因病背景下的筛查：

染色体数目异常 (Chromosomal Numerical Abnormalities):
- 原理： 染色体数目异常是导致流产、早产和出生缺陷（如唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕陶综合征等）的主要原因。高龄孕妇的风险更高，但年轻夫妇也有风险。
- 方法：
  - 全基因组筛查 (PGS - Preimplantation Genetic Screening): 对胚胎的所有染色体进行检测，判断其染色体数目是否正常（例如23对染色体是否都为2条或2条以上）。这可以排除掉染色体数目严重异常（如三体、单体）的胚胎。
  - 针对高龄或高风险人群： PGS是主要应用，目的是提高移植到正常胚胎上的概率，从而提高妊娠成功率和胎儿健康率。
- 注意： PGS主要筛查染色体数目异常，对于染色体结构异常（如缺失、易位）的筛查能力有限。
嵌合体/混沌体胚胎 (Mosaicism):
- 原理： 嵌合体是指一个胚胎中存在两种或多种细胞谱系，其中一部分细胞是正常的，另一部分细胞携带染色体异常。在活检时，可能只取到了正常细胞或异常细胞，导致对整个胚胎的判断不准确。
- 方法： 通过更先进的检测技术（如全基因组测序 WGS）或更仔细的活检，可以识别出嵌合体胚胎，并判断其嵌合比例。
- 注意： 嵌合体胚胎移植后生育健康后代的几率存在不确定性。
部分单基因遗传病的携带者筛查（作为PGT-M的一部分）：
- 原理： 如果一方是某种单基因病的携带者，可以通过PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders）技术筛选出只携带一个正常等位基因（即健康的携带者胚胎）的胚胎进行移植。
- 注意： 这是对已知携带者情况下的特定单基因病，选择生育健康（非患者）但携带致病基因的胚胎。

总结“排除”的部分： 主要是指通过PGS技术，筛查胚胎是否存在染色体数目异常，从而排除因染色体数目问题导致的大多数流产和出生缺陷风险。对于嵌合体，也能进行识别。

需要强调的关键点：

不是所有疾病都能筛查： 三代试管技术不能筛查出所有类型的遗传病，例如：
- 多基因遗传病： 由多个基因和环境因素共同引起的疾病（如大多数类型的癌症、高血压、糖尿病、精神分裂症等），目前无法通过PGD/PGS进行有效筛查。
- 体细胞突变： 出生后才发生的体细胞突变（通常在受精卵着床前还不存在）。
- 隐匿性遗传病： 夫妇双方都未表现出症状，但携带致病基因，且不知道具体是哪种基因病。
- 父母未知的遗传病： 如果父母一方是某种罕见遗传病基因携带者，但本身未患病，也无法通过常规PGS筛查出来。
技术局限性： 染色体结构异常的筛查能力不如数目异常。嵌合体胚胎的处理需要特别谨慎。
伦理和成本： PGD/PGS技术成本高昂，且涉及复杂的伦理、法律和社会问题，并非所有夫妇都适合或愿意选择。