试管专题

三代试管能筛查多少种疾病，三代试管能筛选出哪些疾病

发表于 2025-08-11

好的，我们来详细了解一下第三代试管婴儿技术（也称为植入前遗传学检测，PGT）的疾病筛查能力。

核心概念：

第三代试管婴儿技术（PGT）是在胚胎移植到母亲子宫之前，从体外受精形成的几个早期胚胎（通常在8细胞阶段）中取出几个细胞（活检），进行遗传学检测。主要目的是筛选出染色体正常、且没有携带特定遗传疾病遗传风险的胚胎进行移植，从而提高试管婴儿的成功率，并避免某些遗传病的传递。

能筛查/检测的疾病类型：

PGT主要针对以下几类遗传问题进行筛查：

单基因遗传病 (Single Gene Disorders):
- 原理： 如果夫妻双方已知各自携带某种单基因遗传病的致病基因（例如地中海贫血、杜氏肌营养不良、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等），或者一方是携带者，另一方是患者，可以通过PGT检测胚胎是否携带该致病基因的等位基因。
- 目标： 筛选出既不是携带者也不是患者的正常胚胎进行移植。对于已知双方携带不同基因病的情况，可以筛选出只携带一个致病基因（携带者）的胚胎，或者筛选出完全正常的胚胎。对于一方是患者，另一方是正常的情况，可以筛选出100%健康的胚胎。
- 数量： 可以针对多种（理论上可以是几十种甚至上百种，取决于检测技术覆盖的范围和费用）已知的、可以通过基因检测明确诊断的单基因遗传病进行筛查。具体能筛查多少种，取决于医院能提供检测的基因列表，这个列表会不断更新。
染色体数目异常 (Aneuploidy):
- 原理： 检测胚胎染色体总数是否正常（人类正常为46条），以及是否存在特定染色体的数量异常（如缺失、重复）。
- 目标： 筛选出染色体数目正常的胚胎进行移植。常见的非整倍体（染色体数目异常）包括：
  - 唐氏综合征 (Down Syndrome): 21号染色体三体。
  - 爱德华兹综合征 (Edwards Syndrome): 18号染色体三体。
  - 帕陶综合征 (Patau Syndrome): 13号染色体三体。
  - X单体 (Turner Syndrome): X染色体只有一个。
  - X三体 (Klinefelter Syndrome): X染色体有两个。
  - 以及其他染色体数目异常。
- 数量： PGT-A（胚胎染色体非整倍体筛查）通常是对所有23对染色体进行计数，可以检测出所有类型的染色体数目异常。这可以说是覆盖了几十种由非整倍体引起的遗传综合征。
嵌合体 (Mosaicism):
- 原理： 检测活检细胞与胚胎内其他细胞是否存在遗传物质（染色体）的差异。嵌合体是指一个胚胎中存在两种或多种细胞谱系，其中至少有一种细胞谱系存在染色体异常。
- 目标： PGT检测的是活检的细胞，其结果不能完全代表整个胚胎的遗传状况。检测到嵌合体的胚胎需要谨慎处理，部分低比例嵌合体胚胎可能发育正常，而高比例嵌合体胚胎则发育风险较高。PGT并不能直接“修复”嵌合体。
- 数量： PGT可以检测到活检细胞层面的嵌合状态，但判断其对胚胎发育和后代的影响需要结合胚胎的其他特征和发育情况。

总结：

PGT不是一个固定的“筛查多少种疾病”的数字。 它的强大之处在于其针对性和全面性。
对于单基因病： 可以针对多种（具体数量因医院技术而异，可达数十种或更多）夫妻双方已知的遗传病进行检测。
对于染色体异常： PGT-A可以检测所有类型的染色体数目异常（非整倍体），覆盖了几十种常见的染色体病。
PGT并不能筛查所有疾病： 它主要针对的是已知的遗传病风险。对于那些没有家族史、无法通过基因检测预知的新发突变（de novo mutation）或复杂疾病（如大多数癌症、自身免疫病、多基因遗传病如糖尿病、高血压等），PGT目前无法筛查。