为什么要做 PGS/PGD 检测？美国基因筛查能排除哪些遗传病？

在辅助生殖领域，PGS（胚胎植入前遗传学筛查）和 PGD（胚胎植入前遗传学诊断）检测已成为试管婴儿技术中保障胚胎健康的重要手段。美国凭借先进的基因筛查技术，在排除遗传病方面发挥着关键作用，为众多家庭带来健康生育的希望。

PGS 和 PGD 检测的必要性主要体现在提高试管婴儿成功率和降低出生缺陷风险两方面。随着女性年龄增长，卵子染色体异常的概率显著增加，而 PGS 检测通过对胚胎的全部染色体进行数目和结构的分析，能够筛选出染色体正常的胚胎进行移植，避免因染色体异常导致的着床失败、流产或胎儿畸形，从而大幅提高试管婴儿的妊娠率和活产率。PGD 检测则专注于检测胚胎是否携带特定的致病基因，对于有家族遗传病史的夫妇而言，可有效避免将遗传性疾病传递给下一代，从源头上阻断遗传病的延续，保障后代的健康。

美国在基因筛查技术上处于国际领先地位，能够排除多种类型的遗传病。在单基因遗传病方面，可检测常见的囊性纤维化、血友病、地中海贫血等疾病。以囊性纤维化为例，这是一种由CFTR 基因突变引起的常染色体隐性遗传病，美国通过聚合酶链式反应（PCR）、基因测序等技术，能够精准检测胚胎是否携带致病基因，从而筛选出健康胚胎。

对于染色体病，如唐氏综合征（21 - 三体综合征）、爱德华兹综合征（18 - 三体综合征）、帕陶综合征（13 - 三体综合征）等，美国采用新一代基因测序（NGS）技术和染色体微阵列分析（CMA）技术，可全面检测染色体数目异常和结构变异。这些技术不仅能检测到整条染色体的数目增减，还能发现微小的染色体片段缺失、重复等异常，有效排除因染色体问题引发的遗传病。

此外，美国的基因筛查还可对某些多基因遗传病进行风险评估，虽然多基因遗传病的发病受多个基因和环境因素共同影响，但通过检测与疾病相关的多个基因位点，能为医生和患者提供参考，帮助评估胚胎患相关疾病的潜在风险。

美国先进的PGS/PGD 检测技术，通过精准的基因筛查，能够有效排除多种单基因遗传病、染色体病，并对多基因遗传病进行风险评估，为实现优生优育提供了强有力的技术保障，也让更多家庭有机会拥有健康的宝宝。