夫妻双方携带单基因遗传病（如地贫 / 血友病）必须做三代试管吗？如何阻断遗传？

当夫妻双方携带单基因遗传病，如地中海贫血（地贫）、血友病时，生育健康宝宝成了迫切需求。三代试管婴儿技术（PGT）虽然是阻断遗传的有效方式，但并非唯一选择，了解不同方案的利弊，才能做出科学决策。

三代试管婴儿技术的核心优势在于“预先筛选”。它通过对胚胎进行植入前遗传学检测，能够精准识别携带致病基因的胚胎，只将健康胚胎植入母体，从根源上杜绝遗传病的传递。以地贫为例，我国南方地区地贫基因携带率较高，通过检测胚胎 β - 珠蛋白基因突变位点，可使重症地贫患儿出生率大幅降低；对于血友病，其致病基因位于 X 染色体，三代试管能有效筛查出异常胚胎，让血友病患儿出生风险显著下降。不过，该技术单次周期费用约 8 - 10 万元，且受女性年龄、卵巢功能等因素影响，成功率在 60% - 70% 左右。

产前诊断也是阻断遗传的传统手段。在孕期16 - 22 周进行羊水穿刺，或 10 - 13 周开展绒毛取样，以及孕晚期进行脐带血穿刺，获取胎儿细胞进行基因检测。一旦确诊胎儿患病，父母需艰难抉择是否终止妊娠。据统计，羊水穿刺导致流产的风险约 0.5% - 1%，还存在感染等并发症可能。

是否选择三代试管，需综合考量多方面因素。若家族中有多人患同一种单基因遗传病，或夫妻双方均为重度致病基因携带者，三代试管能将胎儿患病风险从传统方式的25% 降至极低水平，无疑是更好的选择。而若经济条件有限，或对侵入性操作风险有一定承受能力，产前诊断也可作为替代方案。

此外，随着医学发展，新兴的基因编辑技术也展现出潜力，但目前仍处于研究阶段。无论最终选择何种方式，都建议夫妻前往正规医院遗传咨询科，与专业医生充分沟通，结合家族病史、身体状况、经济能力等因素，制定个性化的遗传阻断方案，为迎接健康新生命做好准备。