第三代试管婴儿技术可以筛查哪些基因问题和染色体问题？

第三代试管婴儿技术可以筛查的基因问题和染色体问题

1.基因问题

单基因遗传病：如先天性耳聋、软骨发育不全、多囊肾、地中海贫血、红绿色盲、血友病、白化病、脊髓性肌肉萎缩症等。

其他遗传疾病：还可以筛查出包括哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、脑积水综合征等在内的近300种遗传性疾病。

2.染色体问题

数目异常：如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华综合征）、13-三体综合征等，以及性染色体异常导致的疾病，如克氏综合征（男性性染色体核型为XXY）等。

结构异常：包括染色体易位、缺失、重复、倒位等，如5号染色体部分缺失导致的猫叫综合征等。

相关技术及应用

1.PGS（胚胎植入前遗传学筛查）：主要用于检测胚胎的染色体数目和结构异常，通过对囊胚期的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，对比分析胚胎是否存在遗传物质异常的情况，可用于淘汰遗传学非正常胚胎，提高试管婴儿成功率，降低流产率，避免多胎妊娠等。适用于高龄女性、自然流产次数较多、胚胎移植反复失败等人群。

2.PGD（胚胎植入前基因诊断）：主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，可针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等，还可用于检测染色体异常如Down’S综合征、18三体、罗氏易位等。适用于患有或携带已知遗传病的人群。

3.NGS（新一代基因测序技术）：是PGS的进阶版，可直接基因筛查100多种基因，短时间内对基因进行精确定位，能检测试管婴儿中胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病，包括常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等，并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。美国的试管医院早已在使用NGS技术，且筛查的是完整23对染色体。

伦理和法律问题

随着第三代试管婴儿技术的发展，也引发了一些伦理和法律问题的讨论，如、基因编辑等。在美国，相关的法律法规对试管婴儿技术的应用进行了一定的规范和限制，以确保技术的合理和安全使用。

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