广州中医药大学金沙洲医院中西医结合肿瘤中心

肉瘤是一类起源于间叶组织的恶性肿瘤，涵盖脂肪、肌肉、血管、骨骼等多种组织来源。其发病机制复杂，并非单一因素所致，而是遗传因素、环境因素、疾病因素等多种因素共同作用的结果。

遗传因素在肉瘤发病中起着重要作用。部分肉瘤具有家族遗传倾向，抑癌基因和原癌基因的胚系突变可明显增加患病危险。例如，视网膜母细胞瘤患者因携带RB1基因突变，发生骨肉瘤等肉瘤的概率大幅上升；家族性腺瘤肉病患者，由于APC基因突变，平滑肌肉瘤的患病危险也会明显增加 。此外，Li-Fraumeni综合征患者因TP53基因突变，一生中患多种肉瘤的可能性高达90%。

环境因素与肉瘤的发生密切相关。长期接触物理致癌物，如电离辐射、紫外线，会破坏细胞内的DNA结构，导致基因突变，引发细胞异常增殖。切尔诺贝利核事故后，当地居民骨肉瘤的发病率明显升高。化学致癌物同样危险，苯并芘、亚硝胺等化学物质存在于、汽车尾气、工业废气中，进入人体后会与DNA结合，诱发基因损伤。此外，某些细菌感染也与肉瘤发病有关，如EB细菌、人疱疹细菌8型等，它们通过干扰宿主细胞的正常生理功能，促使细胞癌变。

疾病因素也是肉瘤发生的诱因之一。慢性炎症会持续释放细胞因子，兴奋细胞增殖和DNA损伤修复，增加基因突变概率。骨髓增生异常综合征、淋巴瘤等血液系统疾病，会导致造血微环境改变，影响间叶组织细胞的正常分化，进而引发肉瘤。此外，免疫功能低下人群，如疾病患者、接受器官移植后长期使用免疫控制剂的患者，因免疫系统无法及时识别和清除异常细胞，患肉瘤的危险明显高于常人。

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