广深赴美生子中心

孩子出生后，孩子的父母通过微信朋友圈向亲朋好友宣布这个好消息！ 与亲人分享来之不易的喜悦！ 这对夫妇是相同地中海贫血基因的携带者。 他们结婚多年，并曾三次怀孕。 前两个孩子足月出生，但都被诊断出患有重型地中海贫血，并且都在 1 岁左右死亡。 第三次妊娠经产前宫内诊断确诊。 胎儿患有重型地中海贫血，她别无选择，只能引产。

地中海贫血是世界上分布较广、累计人口较多的单基因疾病。 根据病情的严重程度，分为重型、中型和轻型。 如果父母双方携带相同的地中海贫血基因，他们的下一代就有1/4的机会患上重型地中海贫血。 甘肃南部是地贫发病率第二高的地区，人群中地贫基因携带率已达14%左右。

2019年，他们听说赣州妇幼保健院正在筹备“第三代试管技术”，夫妻俩因担心悲剧重演而搁置的再要一个孩子的计划也被搁置了。回到议程上。 他们来到赣州妇幼保健院生殖遗传科，找到了岳琳琳主任。 通过地贫基因检测和预测单倍型构建，证实配偶双方均患有αα/ααβCD41-42/βN地贫基因型。 这个结果意味着，如果通过自然受孕生下孩子，正常后代的几率为25%，后代患有严重地中海贫血的几率也是25%，携带者的几率为50%。 初步实验通过后，生殖遗传科立即为他们了PGT-M诊疗方案。

经过遗传咨询、促排卵、**、囊胚培养、胚胎活检、高通量测序基因分析、冷冻胚胎移植、成功受孕、羊水产前诊断验证等一系列程序，夫妇俩终于迎来了一个健康的宝宝。 婴儿。

赣州妇幼保健院目前开展的“第三代体外受精”项目涵盖单基因疾病、遗传性染色体异常疾病以及高龄（35岁）既往非整倍体妊娠、重复体外受精等（IVF）失败，以及反复的体外受精（IVF）失败。 预防和治疗流产等疾病。 我市“第三代试管”婴儿的诞生，标志着赣州妇幼保健院通过出生弊端一级预防，阻断地中海贫血等遗传病的突破！ 它再次表明，有基因弊端的夫妇可以通过“第三代试管”婴儿存活下来。 “三代试管婴儿”技术也可以拥有自己的健康孩子，并且可以有效防止自己的基因弊端遗传给后代！

赣州市妇幼保健院生殖遗传科咨询热线：

0797-(大桥校区)

0797-(生殖与遗传学学院)