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遗传咨询_遗传咨询和产前诊断_遗传咨询门诊检查什么

今天,上海交通附属上海儿童医学中心(儿童医学中心)遗传咨询师培训基地正式启动。 与此同时,中文版《ACMG遗传变异分类标准及指南》也正式发布。

那么,遗传咨询到底是什么? 主要是指遗传咨询师与被咨询者(患有遗传病的患者本人或其家人,或提交疾病的医生)就家庭中某种疾病的发生情况、患病危险等进行咨询。复发、诊断和防治面临的问题。 一系列的谈话和讨论使患者或家属对疾病有全面的了解并选择较合适的决定,可分为婚前咨询、产前咨询、复发危险咨询等。“遗传咨询师是临床和基因检测实验室之间的桥梁,他们负责破译遗传密码。” 儿童中心主任江忠义说。

哈佛医学院医学遗传学培训课程主任、儿童中心医学遗传学系主任沉一平告诉解放日报上观资讯记者,在西方,遗传咨询是一个黄金职业,有超过10年的历史。来美国30年。 看来他们不仅能解读人体的奥秘,而且还是财富的聚合者。 目前,美国有4000多名专业遗传咨询师,但缺口仍然巨大。 在,遗传咨询还处于起步阶段。 除了专业人员缺乏之外,遗传咨询机构也很少,公众对遗传咨询的认识也不够。”

近年来,原遗传学会遗传咨询分会与卫生计生委能力建设和继续教育中心联合举办遗传咨询师初级班10期、中级班1期(儿科专业),培养了更多遗传咨询师。超过 2,500 名遗传咨询专业人员。 姓名,包括儿科、内分泌科、肿瘤科、产前诊断等多个科室的医生。 沉一平表示,一名的遗传咨询师不仅需要过硬的专业知识,还需要长期的工作经验和优越的沟通能力。 解放日报、上观资讯记者了解到,培训基地正式建成后,儿童中心计划每年培训50至100名华人遗传咨询师。

会上,《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版同时发布,并发表于《科学原:生命科学》2017年第6期。 该指南由原科学院院士、上海交通大学Bio-X研究所所长何琳领衔,原遗传学会遗传咨询分会医生编写,对美国出版的遗传变异体进行分类医学遗传学与基因组学学院(ACMG)。 和指南,ACMG官方授权。 蒋忠义介绍,该指南对遗传变异提供了更加准确、规范的解读。 “原的诊断标准已与美国、欧洲、日本等发达地区完全接轨。 各国将通过共同语言对遗传咨询进行研究和解读,这将有助于促进遗传咨询的规范化和正规化,降低了新生儿出生弊端率,也为医学研究人员提供了更大的舞台来发挥他们的影响力。”

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