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遗传咨询 ( )

遗传咨询是针对那些有不安和担忧的人，为他们提供必要的建议，以便他们自己做出决定。 遗传咨询包括以下内容：遗传病的诊断和治疗，以及预防疾病发生的措施。 ; 预后估计，当个人、配偶、未婚妻及其嫡亲之间发现遗传异常时，表明未来孩子可能存在的危险（遗传预测）、不好基因携带者检测、产前诊断、婚姻、怀孕、分娩和生育指导婴儿保健、嫡亲结婚的危险、放射性对遗传学的影响、亲子鉴定等。

临床医生或遗传学家对患者及家属提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发危险等问题提供科学解答，并为询问者提供建议或指导。 参考。 遗传咨询是预防遗传病、促进优生的重要措施之一。 遗传咨询时访谈员提出的问题一般包括以下几个方面：

（1）如果父母或家庭成员之一患有遗传病或先天畸形，孩子患此病的概率是多少？

（2）如果您已经生过患有遗传病的孩子，如果您再生育，是否会患上同样的疾病？ 概率是多少？

（3）为什么患有遗传病的孩子会生出正常父母的孩子？ 治疗和预后如何？

（4）孕妇如果接触过辐射或某些化学物质，是否会影响胎儿的健康发育？

（5）患有遗传病的人可以结婚吗？他们的孩子是否一定会受到该病的影响？

（六）嫡亲可以结婚吗？

(7) 某些畸形可以遗传吗？

（八）遗传性疾病等的防治方法。

遗传咨询的步骤是：

(1)正确诊断所患疾病，确定是否为遗传性疾病。 确定遗传病的方法主要是根据家系调查和家系分析，结合临床特征，然后借助染色体、性染色体分析、生化分析等检查结果做出正确的诊断。 如果确定是遗传病，还需要进一步分析，确定致病基因是新突变还是遗传自父母双方，这对于预测危险率具有重要意义。

(2)确定遗传病的遗传方式。 从遗传角度来看，人类遗传病大致可分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体疾病（见遗传病）。

(3)计算疾病复发的危险率。 根据危险程度，人类遗传病可分为三类：一类属于一般危险率，是指主要由环境因素引起的疾病。 第二类为轻度危险率，是指多基因遗传病，是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。 第三类危险率较高。 所有单基因遗传病且父母之一为平衡染色体易位携带者，复发危险较大。

（四）向患者或者家属提供停止分娩、终止妊娠或者在决定终止妊娠或者治疗前进行产前诊断等对策和建议。

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