遗传咨询_遗传咨询师_遗传咨询和产前诊断
遗传咨询、产前筛查和产前诊断，协同针对维生素D抵抗性佝偻病、尿症、白化病、进行性肌营养不好、无脑畸形、软骨发育不全、唇裂、21三体综合征的儿童遗传咨询、产前筛查和产前诊断•初级干预： – 婚前检查和婚前咨询 – 孕前检查和孕前咨询 – 叶酸和多种维生素干预 • 二级干预： – 产前筛查 – 产前诊断 – 宫内治疗 – 终止妊娠 • 正规干预： – 新生儿筛查 – 纠正节 遗传咨询 1. 遗传咨询的概念 • 遗传咨询，或称遗传咨询，是通过咨询医生，将遗传学和临床实践结合起来的医学基本原理，以及与咨询师讨论发生在儿童中的遗传病的过程。他或她的家人。 •内容包括该疾病是否为遗传病、遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后、复发危险估计以及咨询医生向咨询者提供的建议和指导。 •遗传咨询是做好优生工作、预防遗传病发生的重要手段之一。 二、遗传咨询对象 1、患有遗传性疾病或先天畸形的个人或其家庭成员。 2. 确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。 3.有致畸物质接触史的个体。 4、35岁以上孕妇。 5、有不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇，常年不孕的夫妇，原发性闭经的妇女及发育异常者。
6. 不明原因精神发育迟滞者。 7、生育过畸形儿或遗传性疾病的夫妇。 8. 夫妻及嫡亲结婚的后代。 三、遗传咨询的内容 1、遗传内容：某种疾病是否为遗传病、遗传方式、复发危险率 2、医学内容：诊断、治疗、预防等 3、遗传咨询的核心内容是预测复发四、遗传咨询方式 婚前咨询 孕前咨询 产前咨询 一般咨询 婚前咨询涉及的主要问题 如果未婚男性或其家庭成员之一患有某种遗传病，他们可以结婚吗？ 、婚姻是否会影响孩子的健康、有哪些危险等。产前咨询涉及的主要问题如果当事人或家人中有遗传病患者，孩子会不会得这种病，会怎样？患病的几率是多少？生下一名患有遗传病的患者，下次怀孕时还会有同样的患者吗？ 有哪些危险和可能性？ 是否以及如何预防生育如果一方有致畸剂接触史，是否会影响胎儿的发育？ 一般咨询涉及的主要问题某种疾病或畸形是否属于遗传病？是否有遗传病家族史，是否会影响您或您的孩子有习惯性流产者、多年不孕的原因及生育指导有致畸剂接触史者，是否会影响后代确诊的遗传病能否及如何治疗、预后等。 5.遗传咨询步骤明确诊断确定遗传模式提出医疗建议随访 人类遗传病的预期危险率，根据危险程度，一般可分为三类：①复发危险大于10%，为高危险（常见单基因遗传病患者）且父母之一有平衡易位染色体） ② 5%～10%为中危（常见多基因病） ③ 低于5%为低危（主要是环境因素、新基因突变引起的先天性弊端和高危人群）患有某些染色体疾病的人不宜生育孩子或需要产前诊断。 低危险人群无需阻止生育。 中度危险人群可以根据某种遗传病的严重程度给予适当的指导。
染色体疾病 21-三体综合征 单基因疾病 • 常染色体显性遗传 (,AD)：软骨发育不全、并指畸形 • 常染色体隐性遗传 (,AR)：尿症、先天性聋哑 • 性相关显性遗传（，XD）：VD-抗性佝偻病 • 性连锁隐性遗传（疾病、白化病、先天性聋哑、尿症通常是跨代遗传、色盲在男性和女性中发生的可能性相同、血友病、进行性肌营养不好症通常是跨代遗传和交叉遗传）对维生素D抵抗的男性患者多于女性患者 佝偻病通常是代代相传，男性患者少于女性患者，外耳道多毛症的后代只有男性患者，且该病代代发生。单基因遗传病的类型 多基因病 • 唇裂 • 无脑畸形 • 先天性心脏病 • 原发性高血压 • 青少年糖尿病等 • 特点——由轻到重的连续过程。 病情越严重，遗传弊端就越多 – 通常是转移 – 加性效应 遗传咨询的医疗建议 • 中止婚姻 • 允许但禁止结婚 生育能力 • 控制生育能力 • 不结婚 • 收养孩子 • 人工授精• 体外受精、宫内植入 • 植入前诊断遗传咨询原则 • 尽可能收集证据的原则 • 非指导性咨询原则 • 尊重患者原则 • 知情同意原则 • 保密和保密原则第二节 产前筛查 1. 出生弊端现状 •先天性残疾儿童总数高达100万/年 •先天性心脏病儿童2万至3万/年 •先天性心脏病22万/年 •新台币 10 万元/年 • 唇腭裂 5 万人/年 原出生弊端现状 • 每年因神经管弊端造成的直接经济损失超过 2 亿元 • 先天性恶性肿瘤治疗费用超过 20 亿元 • 先天性心脏病治疗成本高达120亿元 • 出生弊端——严重的公共卫生问题 • 出生弊端——影响经济发展和人民正常生活的社会问题 产前筛查的意义 • 产前筛查是指经济、简单、相对侵入性较小检测方法，在一般孕妇人群中进行检测，以确定某些高危个体 • 针对高危个体的进一步措施 - 产前诊断，以尽量减少异常胎儿的出生 目前产前筛查筛查的疾病 • 染色体疾病：21 - 三体综合症（唐氏综合症） 18 - 三体综合症（综合症） • 神经管发育异常（NTD） 产前筛查人员范围 • 解决方案：游离-βHCG+AFP • 可检测到 超声筛查60%-70%胎儿染色体异常 • 11-孕14周：NT+鼻骨 • 需要早期超声筛查的对象 • 11-14周NT > 2.5mm 临床意义 NT：颈项透明带厚度 胎儿颈部后透明带（NT） 胎儿颈项透明带（NT） NT和染色体异常 • NT > 3 mm 出现染色体异常的危险为 6% • NT ≥ 4 mm 出现染色体异常的危险为 31% • NT ≥ 7.5 mm 出现染色体异常的危险为 50% 鼻骨丢失和染色体异常 •21 三体，60%- 70%的鼻骨缺失 •18三体，50%的鼻骨缺失 •13三体，30%的鼻骨缺失 NT增厚和胎儿染色体正常的意义 •胎儿大型畸形的发生率随胎儿的增加而增加随NT的增加而增加当NT＜95%时，畸形率为1.6%当NT在95-99%时，畸形率为2.5%当NT≥6.5mm时，严重畸形发生率为45%。 结果判断：MoM值 • MoM值()：中值的倍数，即孕妇个体血清中标志物监测结果是该孕周正常妊娠人群中值的倍数。 判定：MoM值•21三体HCG为1.8-2.-βHCG为2.2-2.＜0.75MoM•18三体Free-βHCG＜0.＜0.75MoM•NTD：AFP＞2.5MoM 结果判定：筛查截止值• 筛查截止值（）：用于区分高危险和低危险群体的危险率值 • 危险率（Risk）表示为 1:n 的可能概率 • 21-三体综合征的截止值为 1： 270 • 18-三体综合症临界值为 1:350 •NTD 临界值为 1:250 筛查危险率及相关因素 •种族 •年龄 •胎龄 •多胞胎 •体重 •吸烟 •糖尿病 •体外受精 ▪计算危险率应较需要注意的因素：产妇年龄、孕周、准确筛查危险率及相关因素•黑人孕妇血清AFP比白人和亚洲人高10%•体重：随着体重增加，孕妇血清AFP、HCG和uE3降低 • 胎龄：母体血清AFP和uE3随胎龄增加而升高，母体血清HCG随胎龄降低。 筛查危险率及相关因素 • 1 型糖尿病：母体血清 AFP 平均降低 20% • 吸烟：HCG 降低 20%-30%，AFP 升高 3% • IVF：HCG 水平较高，AFP 水平较低 • 多胎妊娠•产妇年龄 唐氏综合症的危险率与产妇年龄的关系 产妇年龄与21三体综合症 •发病率 与孕妇的年龄密切相关，发病率随着母亲年龄的增加而增加。
