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首例同时阻断平衡染色体易位和单基因疾病的第三代试管婴儿“依依”

两次自然流产，两个遗传问题

在生下“依依”之前，她的母亲董女士在备孕过程中经历了坎坷。 虽然出生于90年代，但董女士在25岁左右曾经历过两次早孕自然流产和一次生化妊娠。经过检查，发现董女士的染色体出现了问题——染色体平衡易位。

平衡染色体异常是导致女性反复流产和不孕的重要因素，其中平衡染色体易位较为常见。 据统计，每370名新生儿中就有1名是平衡易位携带者，人口基数巨大。 他们成年后将面临严重的生育问题。

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更不幸的是，董女士和他的妻子还携带编码人体重要蛋白质的基因的致病突变。 如果蛋白质发生故障，可能会导致内耳和甲状腺异常，导致耳聋-甲状腺综合征或非综合征综合征。 DFNB4型听力障碍临床表现为先天性双侧感音神经性听力障碍，以及双侧前庭导水管和耳蜗发育不全，也可导致儿童或成年早期甲状腺肿大。 一旦怀孕，婴儿将有25%的机会成为患者，50%的机会成为携带者。

染色体疾病和单基因疾病都是出生弊端的重要原因。 祸不单行，两种遗传病都降临到了董女士的身上。 董女士和丈夫来到佳爱接受治疗，希望通过胚胎植入前基因检测（PGT）（也就是更为人所知的第三代体外受精技术）帮助她生出一个健康的孩子。

难度就更大了。 PGT技术是否有可能同时帮助董女士解决两个遗传问题？

集成PGT技术平台一次解决多个问题

“一开始我并没有抱太大希望，但我得到了肯定的答案。 集爱的第三代试管婴儿技术可以同时解决我的两个遗传问题。 对我来说，这就像在黑暗中重见光明！ ”董女士说。

早在2017年，嘉爱就生产出了全球批植入前全基因组单倍型连锁分析（PGH）试管婴儿。 该技术可以准确帮助染色体平衡易位携带者生出完全健康的孩子。 已获得发明专利。 据该专利发明人嘉爱遗传科张硕博士介绍，在PGH技术的基础上，团队进一步探索和努力，打造出一种更加有效、临床适用的专业PGT技术方法，可以普遍用于不同病情的患者。遗传疾病。 家族遗传阻断尤其适合同时患有两种甚至多种遗传病的患者。 目前，嘉爱已申请多项相关专利技术。

董女士使用促排卵产生了九个胚胎。 经嘉爱综合PGT技术平台检测，其中1个胚胎不携带平衡染色体易位或致病突变。 胚胎移植到董女士的子宫后，生长发育顺利，长成了健康的“依依”。 经过短暂的调理，经过子宫内膜准备和胚胎移植，董女士成功怀孕。 较终，在贾的帮助下，她于12月23日平安夜生下了4.1公斤重的宝宝，新生儿评分为10分，母婴都很健康。

“依依”既没有携带母亲的平衡易位，也没有患有耳聋或甲状腺肿大。 两种遗传病同时被阻断，这标志着嘉爱辅助生殖技术领域的又一重要突破。

化繁为简，为生殖基因检测提供“一站式服务”

目前业内普遍使用的PGT技术存在一定的缺点：不同的适应症需要不同的检测技术平台； 即使是同一适应症，不同的疾病类型也可能需要不同的技术平台，且作相对复杂，需要经过多次不同的测试，耗时较长，且缺乏适合不同适应症的统一通用的PGT技术平台和疾病。

为了解决这一困境，经过多年的探索和实践，嘉爱专业PGT技术平台应运而生。 嘉爱副总裁孙晓曦教授表示：“专业PGT技术平台有点像生殖基因检测领域的‘一站式服务’。我们的初衷是整合不同技术方法的优势，建立简单有效的全民检测平台，为更多有需要的家庭带来健康新生活的希望，加强出生弊端综合防治，促进优生优育。”

撰稿：戴欣怡