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遗传咨询_遗传咨询师_遗传咨询门诊检查什么

即使夫妻双方都没有上述疾病,但父母一方的兄弟姐妹患有类似的疾病,他们也会担心自己的孩子是否会患上此类疾病而变得悲观,从一开始就决定不生孩子。 这是不正确的。 。 在决定是否生育之前应进行遗传咨询。 如果相关疾病的诊断不清楚,则不能考虑。 收集患者详细信息并绘制家谱以调查是否有成员患有该疾病。 家族史应尽可能追溯到2至3代,就诊时应携带病历和家谱。

女性是致病基因携带者(看似健康,但染色体中含有致病基因)。 疾病出现在下一代的情况并不少见。 即使母亲是致病基因携带者,女儿也不一定是致病基因携带者。 血友病、杜氏肌营养不好症、尿症和半乳糖血症等致病基因的携带者已经可以被检测到。 如果您不是携带者,则无需担心遗传病。

另外,如果父母双方都正常,但生下的孩子有畸形,那么下一个孩子也可能有畸形。 此类畸形发生的概率已经明确,例如脊柱裂为6%,唇裂为4%,腭裂为3%,髋关节脱位为14%。 羊水诊断也可用于检查胎儿细胞。 但在怀孕16周之前这是不可能的,怀孕5个月时进行人工流产是非常危险的。 那么可以早期诊断吗? 取胎盘胎儿的绒毛,采用绒毛膜绒毛诊断法诊断妊娠9~11个月期间的情况。 这可以在几周内完成。 然而,这两种方法都会损伤胎盘并导致流产的危险。 因此,有人发明了一种通过检查穿过胎盘进入母体的胎儿红细胞来诊断的方法。

如果引起疾病的基因存在于特定染色体上的某个位点,则可以采集胎儿血液或肝细胞,并利用分子生物学技术进行DNA分析以进行诊断。 通过胎儿诊断可以明确的疾病包括先天性恶性肿瘤、脊柱裂、尿症、血友病、胎儿成红细胞增多症、感染性疾病(风疹、单纯疱疹、巨细胞细菌感染)等。

是否生出残疾孩子,应由负责抚养孩子的父母、兄弟姐妹的未来、家庭的存亡来决定。 无责任无力力的第三方不得干预。

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