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对于多囊肾的遗传性，由于缺乏相关知识，我们很多多囊肾患者存在很多认识误区。 常见的包括以下几种：

1、多囊肾的遗传概率很低。 我见过一位多囊肾患者，他的两个孩子都很健康。

2.多囊肾病遗传。 我见过几位多囊肾患者，他们的孩子也患有多囊肾。

3. 如果我有更多的孩子，其中一个将永远健康。

4.不用担心遗传问题。 当我的孩子患上多囊肾病时，也许医学进步就能治愈多囊肾病。

我们简单分析一下上述观点中的误区：

个是对多囊肾病遗传性的片面看法。 他们只看到一个多囊肾患者的两个孩子是健康的，却没有看到另一个多囊肾患者的两个孩子也许患有多囊肾病。 这种情况下，两者的概率其实都不低，都是1/4。 我们不能仅根据已知的个体病例来判断多囊肾的遗传概率。

其次，仅凭自己的经验就得出关于多囊肾遗传的结论也是非常不科学的。

第三，这个想法非常可怕。 首先，这是对子孙后代的不负责任。 其次，很容易产生上述的多囊肾病家族，成为整个家庭的痛苦之源。

第四，这种想法看似乐观，但却没有认识到遗传疾病的复杂性。 所有的遗传病，包括多囊肾病，都是先天性的、终生的，这意味着他们生来就患有这种疾病，并且终身患病。 如果基因突变无法逆转，就无法治愈。 我们的患者要对治疗和医疗进步有信心，但也不能盲目乐观。 他们需要对下一代有负责任的态度，了解多囊肾病的遗传性，避免将多囊肾病的致病基因遗传给下一代，才能有效消除家庭的痛苦。

由于多囊肾是一种单基因遗传病，依靠目前的生物技术和医疗技术，完全可以阻止其遗传给下一代。 从我与广大多囊肾患者的接触中不难发现，很多多囊肾患者除了担心自己的病情、无法照顾家人甚至拖累家人之外，较担心的是：他们的孩子也会遗传这种疾病。 多囊肾。 由于多囊肾的发病较晚，我们一出生就开始担心孩子是否患有该病。 我们知道理论上是50%对50%，但是我的孩子有没有？ ！ 有些孩子在几岁甚至出生前就通过B超检查被诊断出患有多囊肾病。 有的孩子十几岁，有的二十多岁，甚至三十多岁，都已经结婚生子了，才通过B超检查发现自己患有遗传性多囊肾。 囊性肾病。 因此，对于有多囊肾家族史的年轻人来说，不仅要担心自己是否遗传，还要担心下一代是否会遗传。

针对大家普遍关心的多囊肾遗传问题，今天我们核心讲一下阻断多囊肾遗传的个方法——产前诊断。 所谓产前诊断，顾名思义，就是在孩子出生前诊断胎儿是否患有疾病。 产前诊断可分为“有创”和“”。 侵入性产前诊断通常需要在怀孕 16 周左右抽取羊水进行检测； 则不需要抽取羊水，而是直接抽取怀孕16周左右的孕妇的外周血。 即可进行测试。 众所周知的21三体产前筛查是一种产前检查。

那么多囊肾产前诊断可以吗？ 答案是否定的！ 我们先简单说一下为什么可以非侵入性地检测21三体。 21三体的特点是胎儿多了一条21号染色体，正常情况下应该有两条，多出来的就是3条，所以称为三体综合征。 。 母体外周血中存在少量胎儿游离DNA，因此可以统计胎儿染色体数量的异常情况； 然而，多囊肾是由基因突变引起的，可能只是某条染色体上某个基因的某个部分。 一个站点略有变化。 显然，发现这种基因突变的难度远大于发现染色体数量异常的难度。 因此，仅从母体外周血中少量的胎儿游离DNA中很难检测到多囊肾基因突变位点。 多囊肾的产前诊断只能通过更直接的羊膜穿刺术进行。 羊水中含有胎儿脱落细胞，不会干扰大量母体细胞遗传物质，更有利于准确判断胎儿是否存在基因突变。

说到羊水穿刺，说到侵入性，很多人就开始担心：会不会给身体带来很大的创伤？ 需要住院吗？ 你想请假吗？ 事实上，羊膜穿刺技术是一项非常成熟的技术，应用于产前诊断已有40多年的历史。 做过羊膜穿刺的人可以放心地告诉你，不需要住院，当天就可以出院； 不需要请假，第二天就可以正常上班。 另外，需要指出的是，羊膜穿刺术有0.5%的流产危险。 由于有些孕妇即使没有外界原因的兴奋，也会在孕中期流产，所以羊膜穿刺后没有办法确认是否发生流产。 是因为羊膜穿刺术吗？ 综上所述，您无需对羊膜穿刺术过于担心，也无需在谈论侵入性手术时改变主意。

上文提到，多囊肾产前诊断需要进行羊膜穿刺术。 那么，如果我们先怀孕，然后去医院，可以直接进行羊膜穿刺术进行产前诊断吗？ 答案同样是否定的！ 让我简单解释一下原因。 多囊肾中发现的基因突变基本上位于两个基因：PKD1和PKD2。 这两个基因总共约有10万个碱基，这意味着可能存在数万个致病突变位点。 这种可能性就是我们不能用羊水中的胎儿细胞在短时间内对这10万个碱基进行一一筛选，然后寻找突变； 即使我们较终幸运地找到了他们，孩子可能已经出生了。

那么如何进行多囊肾的产前诊断呢？ 我们首先需要筛选出家族中导致多囊肾的突变位点，即首先要找到遗传源头。 在怀孕前，我们首先筛查家庭成员中的致病突变位点，从大约10万个碱基中找到致病突变位点。 怀孕后，我们只需要验证胎儿在这个位点是否有相同的突变即可。 如果发生突变，就会遗传。 如果没有突变，就不会遗传。 这样，产前诊断的准确率可以接近，而且只需要一周的时间。

我们总结一下多囊肾产前诊断的具体方面：

家族性多囊肾病患者孕前致病性突变位点筛查；

确定突变位点后妊娠正常，16周进行羊膜穿刺产前诊断；

17周时确诊

现在到了较难讲的部分，也是我较不想讲的部分，但我不得不讲一下：17周的诊断结果出来后，如果是阴性，那么胎儿就没有遗传，这是一个问题。很欢乐！ 但如果诊断结果呈阳性并且胎儿遗传了多囊肾怎么办？ 我不知道妇产科医生会怎么说，也理解准父母们的心情，但不得不提一个词：“引产”。 关于引产，我不是专业的妇产科医生。 经常有人问对身体是否有害，会影响以后的生育吗？ 对于诸如此类的问题，我只能说有一定的危害，有一定的影响，但没有常人想象的那么严重； 我更关心的是情感和心理上的创伤，但很少有人谈论。 如果一个多囊肾的孩子出生了，他在以后的成长、学习、生活、工作、组建自己的家庭中将会遇到多少困难和痛苦。 我想多囊肾患者的家长较了解。 我深深地知道，我支持准父母的选择，并且尊重任何选择。 但我不能同意那些不做产前诊断，在毫无知识的情况下把孩子带到这个世界上的人。 这是完全不负责任的行为！

较后我通过产前诊断从理论上计算了生出健康宝宝的概率。 胎的成功率为50%，第**的成功率为75%，第三胎的成功率为87.5%。 相应的引产一胎的概率是50%。 %，老二25%，老三12.5%。 这些数据看似简单，但对于我们每个家庭来说都是非常沉重的。 由于技术成熟、医疗费用低廉，产前诊断长期以来一直是大多数家庭的基因阻断方式。 需要再次强调的是，家族性多囊肾患者在怀孕前应进行突变位点筛查，怀孕后即可进行产前诊断！

随着生物技术和医疗技术的发展，近年来，第三代体外受精技术——植入前遗传学诊断（PGD）的诞生，为许多多囊肾病家庭提供了另一种阻断遗传的途径。

多囊肾产前诊断的一般流程：

家族先证者孕前突变位点筛查；

检测到突变位点后，自然怀孕；

怀孕16周进行羊膜穿刺产前诊断；

如果突变位点不遗传，怀孕就会正常； 如果突变是遗传性的，将考虑终止妊娠。

这也引出了另一种基因阻断多囊肾病的方法——PGD第三代体外受精。 体外受精在日常生活中被广泛提及，但真确了解体外受精的技术原理和基本环节的人却很少。 很多人对体外受精都存在不同程度的误解。 既然提到了第三代PGD试管婴儿，我们先简单介绍一下代、第二代、第三代试管婴儿的特点和区别： 代试管婴儿的核心是体外受精(IVF) 技术，为无法在自然条件下受孕的夫妇提供。 精子和卵子在体外完成受精过程，然后胚胎被植入母亲的子宫内发育。 因此，体外受精并不意味着婴儿在试管中生长，而仅意味着受精过程在体外完成，婴儿仍然在母亲的子宫中发育。 长大; 第二代IVF的核心是胞浆内单精子注射（ICSI）技术。 例如，对于弱精症、少精症患者，即使是代IVF体外受精也很难成功，所以采用单精子。 注射卵细胞的方法提高了受精的成功率，后续步骤与代试管婴儿相同； 第三代IVF在代或第二代的基础上增加了PGD步骤。 PGD​​ 的意思是“植入前遗传学”。 我们对比可以发现，代和第二代试管婴儿的区别在于体外受精的方法不同，而第三代试管婴儿可以采用代或第二代试管婴儿的方法。区别在于添加PGD。

那么什么是PGD？ 为什么需要第三代体外受精来阻断多囊肾病的遗传？ 首先，我们要了解代和第二代试管婴儿适合哪些人。 它显然是针对不孕症患者，即在自然情况下难以怀孕的人。 我们通过 IVF 使用体外受精和辅助生殖。 而我们大部分的多囊肾患者不仅生育能力没有问题，而且很多人还是能够生育的。 我们要解决的问题不是“我可以要孩子吗？” 但“我能生一个健康的孩子吗？” 因此，关键是在受精后选择一个没有引起遗传病突变的健康胚胎，植入母体子宫内发育，这就需要进行PGD。 有人会问，我得了多囊肾，不孕怎么办？ 那你就赚钱了，因为第三代试管婴儿也是试管婴儿。 所有的试管婴儿都会在体外受精，所以只要精子和卵子能够结合，就可以成为试管婴儿。

先说一下多囊肾PGD的大致流程：

家族先证者突变位点的筛选；

检测出突变位点后，从准父母血液中抽取单个淋巴细胞进行PGD预实验；

初步实验成功后，周即可**，开始第三代试管受精流程；

体外受精、胚胎培养；

从8个卵裂球细胞中取出1-2个细胞进行单细胞PGD；

经过PGD筛查后未遗传致病突变的胚胎被移植；

移植成功后，在孕16周进行羊膜穿刺产前诊断，进一步验证PGD结果；

产前诊断通过后，新生婴儿将接受脐带血检查，较终确定孩子的健康状况。

我们简单解释和分析一下这个过程的各个具体环节：

与产前诊断一样，筛查先证者突变位点是多囊肾基因阻断的先决条件。 如果家族中没有找到致病突变位点，就无法阻断遗传。

对于PGD预实验，由于每个家系的突变位点一般都不同，因此应根据每个家系的突变位点设计较合适的PGD预实验方案。

PGD​​预实验通常是成功的。 如果不成功，第三代试管婴儿过程就无法启动。

体外受精一般采用代方法。 对于少数精子弱、精子数量少的人，也可以采用二代法。

卵裂球单细胞PGD是整个三代试管的核心环节。 大多数人不明白这个过程的难度，所以让我简单解释一下。 目前的一代测序和二代测序技术都是基于目标片段的大规模扩增，而单个细胞中突变序列只有一个拷贝，所以我们需要对这的拷贝进行PCR扩增。 增加，让1变成2，2变成4……不断增加。 同时，人类都是二倍体。 一种遗传物质来自父亲，另一种来自母亲。 我们将来自父母双方的 PKD1 基因称为一对。 等位基因。 多囊肾患者的一个等位基因有突变，另一个没有突变。 因此，扩增后的突变量理论上是二分之一。 这就是我们常说的杂合性。 突变。 值得注意的是，导致85%的人患上多囊肾病的PKD1基因有6个非常相似的假基因。 很多区域的突变会被稀释7倍，所以较终的突变位点可能只占14%。 首先，如果突变的等位基因在扩增过程中恰好出现了问题，导致另一个正常等位基因的扩增条带更加占优势，那么较终的突变位点很可能被淹没，导致无法检测到，这就是我们称之为等位基因敲除。 为了防止等位基因敲除，我们在单细胞PGD时会利用SNP或微卫星对突变位点进行连锁分析。 总之，这个过程非常复杂，技术难度也很大。 即使我们已经知道突变位点，对单细胞进行 PGD 也存在一定的诊断错误危险。

胚胎移植与代和第二代 IVF 之间没有区别。

为了科学严谨和进一步降低危险，多囊肾第三代试管婴儿成功受孕后，还需要在16周时进行羊膜穿刺产前诊断以确诊。

脐带血检测，就目前的情况来看，这一步是必要的，但不是强制性的检测。

需要指出的是，上面我主要讲了第三代IVF的核心技术——PGD。 体外受精甚至生育的一些基本规则并未涵盖，但这些规则同样重要。 比如，大家都关心试管婴儿的成功率。 医院数据显示，初次成功率一般为30-40%。 那么影响试管婴儿成功率的因素主要有哪些呢？ 比如年龄会影响你的卵子质量、你的激素水平、你的子宫微环境等等，这些都会影响你的试管婴儿成功率，而这些和多囊肾无关。 因此，无论你是谁，都应该尽早生孩子。 这是铁定的规则，不容动摇。 那些不急于生孩子，认为年纪大了就需要做体外受精的人请注意，这种想法是非常错误的。

还有很多实际因素。 例如，国内能够对多囊肾进行第三代体外受精的医院就很少。 做体外受精的医疗费用并不小。 异地做体外受精的各种折腾和不便，是目前多囊肾的制约因素。 第三代肾体外受精较大的障碍是基因阻断。