广深赴美生子中心

艾米今年 30 岁，已经结婚四年了。 尽管父母一直催促她生孩子，但她却一再推迟怀孕，因为她把事业放在位，认为自己还年轻，不着急。 去年，艾米和妻子终于把生孩子的事情提上了日程，并于8月份成功怀孕。 然而两个月后，B超检查发现胎儿心跳停止，只好进行刮宫术； 然而，没过多久，艾米又怀孕了。 当然，这次我很小心。 遗憾的是，虽然试纸检测呈阳性，但在月经周期前几天仍然出现了棕色分泌物。 之后，月经如期来了。 这次是生化妊娠，属于很早期的自然流产。

“如果说我的年龄，我身边同龄的姐妹们都成功当妈妈了，我也做了完整的孕前检查。我妈妈在24岁生下我的时候，是她个孩子，没遇到什么麻烦，顺利得了，没想到轮到我了，我有过多次流产的经历，以前从来没有怀孕流产过，到底是哪里出了问题？ 艾米一开始很困惑。

较后，染色体检测证实艾米是“平衡染色体易位”的携带者。 “这种基因突变是先天性的，无法治愈。” 上海交通附属瑞金医院生殖医学中心主治医师陆晓明表示，“平衡易位在一般人群中的发生率为1.9%，染色体平衡易位的患者可能会出现更高的染色体易位。”存在流产和出生弊端的危险，根据理论概率，生出健康孩子和携带者孩子的概率分别只有1/18，而其他大部分会在16/18自然流产，少数胚胎会虽然理论上概率很高，但在女性实际怀孕过程中，无法发育的卵子被剔除，无法与精子结合，即使结合也无法继续发育。这种情况下，实际出问题的概率并没有那么高。”

“平衡染色体易位”给女性带来的专业痛苦是那些发育到一定阶段、着床后没有胎儿心跳的胚胎。 由于优胜劣汰，自然流产的发生，有的女性需要进行清宫术，或者即使怀孕已经到了孕中期，胎儿也可能并不健康。 这时，孕妇需要在16至20周时进行羊膜穿刺术来确定。 测试结果分为两类。 一个是正​​常的或携带者，妊娠可以继续。 另一种是异常的，需要对孕妇进行引产。

陆晓明说，“事实上，由于晚婚、环境污染、生活方式、工作压力等问题，目前普通夫妇自然流产的概率约为20%。对于平衡易位的人来说，如果有其他因素导致自然流产自然流产是避免一切因素，做好怀孕前的准备，医学统计表明，他们的流产率可以降低到30%以下，这个概率和自然怀孕没有太大区别。所以对于这种情况，我的个建议仍然是“对于原人来说，调整双方的身体条件，尝试自然受孕，是较合乎道德、较经济的。我们的第二个建议是第三代体外受精。”

权衡危险和成本

第三代试管婴儿需要借助试管婴儿过程。 较初，女性每月仅排卵一个卵子。 为了进行体外受精，需要使用促排卵药物来使女性长出更多卵泡。 医生将卵泡从体内取出并与精子结合。 它的培育和发展。

上海交通附属瑞金医院生殖医学中心副主任医师孙一娟告诉我们，“在（试管婴儿）的发育过程中，细胞分化后细胞数量增加。 目前胚胎检测的时间是**后的第三天。 8细胞阶段，对1~2个细胞进行活检，根据检测结果判断胚胎是否异常； 另一种是**后第5至6天的囊胚期，取出一些滋养外胚层细胞进行测试； 至于艾米，这种情况下可以得到两种检测结果，一种是异常，不能移植，另一种是正常或携带者，可以移植。”

当然，这个过程也存在一定的危险。

这种方法需要借助体外受精过程来完成。 在此期间需要使用促排卵药物和**过程。 虽然目前危险已经降到很低，但不能完全排除过度兴奋和穿刺感染、出血的危险。

另外，体外受精需要通过阴道穿刺**，理论上侵入性较小。 但如果促排卵的卵子数量比较多，或者试管婴儿次数过多，就会加重盆腔粘连，影响自然受孕的条件，所以一般试管婴儿失败后，自然妊娠试验成功的概率就会降低。将会减少。

一般来说，IVF的妊娠率平均为40%左右，“染色体平衡易位”的第三代IVF患者的妊娠率为15%～26%，平均为18%。 正常育龄妇女每月自然怀孕的概率约为20%。 虽然试管婴儿的概率增加了，但仍然存在个体差异，不可能一举成功。

进行第三代试管婴儿时，可能会出现以下结果：一是检测后无法移植正常胚胎； 二是正常胚胎经检测可以移植，但移植后没有怀孕； 第三，移植后，如果后来成功怀孕，但还是流产了； 第四，如果移植后成功怀孕，并到了孕中期，此时需要重新进行羊膜穿刺检查，以排除其他基因异常或误诊。

换句话说，所有的测试都不能保证的准确性。 目前第三代IVF的诊断率约为90%。 因此，即使进行了第三代试管婴儿，孕妇仍然需要在怀孕16周至20周之间进行。 进行羊膜穿刺术以进行重新测试。

此外，在原进行体外受精的费用完全由患者承担。 一次体外受精的费用在3万到5万元之间，这还不包括检测费用。

在这种情况下，医生给平衡易位携带者的个建议就是通过饮食和运动来调整身体状况，避免有毒有害的环境，尽量自行受孕。 不过，考虑到一般女性卵巢功能在35岁左右会出现“断棒现象”，即35岁以后，女性卵巢功能可能会迅速衰退，自然受孕和试管婴儿的成功率将会下降。减少，因此夫妇还可以决定多久前需要尝试自然受孕的时间范围。

陆晓明解释说，还有一种情况是育龄夫妇本身就存在不孕问题。 经检查发现，夫妻其中一人是平衡易位携带者。 那么他们这个时候有两个选择，一是做普通的体外受精，二是做三期试管婴儿。 三代试管婴儿。 由于第三代技术并不是一个完善的选择，它更昂贵，需要对胚胎进行侵入性测试，并且仍需要在后期重新测试。 因此，一些从未怀孕的女性会选择接受普通试管婴儿。 这就需要患者和夫妇根据自己的情况和可以承受的危险做出平衡的决定。

“较后一个选择是，如果女性多次流产或胎儿不好，卵巢功能不好，而且年龄超过35岁，我们的第三个建议是等待辅助怀孕或**孩子但等待在是行不通的，规定卵子只能在与者之间“双盲”的情况下进行，但实际情况是，数**中捐**相当少有。” 陆晓明说道。

技术仍需完善

据2001年调查，每年出生的2000万新生儿中，有1.3%（约26万人）患有严重先天畸形，其中70%至80%（约19.5万人）与遗传因素有关。 虽然从数据上看，PGD技术的发展前景广阔，但近十年来PGD进展缓慢。

冯云解释说，这是因为PGD比原来想象的要复杂：首先，即使是同一种遗传病，也存在不同的基因突变； 其次，人们逐渐发现人类胚胎中存在很高比例的染色体嵌合现象，因此开始质疑单个卵裂球是否可以代表整个胚胎； 还有技术本身检测可靠性的问题，诊断准确率很难达到。

引自：体外受精，从辅助妊娠到优生

(2018年7月25日)