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介绍：

通过“三代试管”怀孕的准妈妈们会问，“可以不做羊膜穿刺吗？” “我可以做产前检查吗？” 今天的话题就来解释一下这个问题。

怀孕后用“第三代试管”进行“羊水穿刺”

江苏省人民医院生殖中心：沈建东

我们来回顾一下“三代试管”

“第三代试管婴儿”，学名“植入前基因检测”，英文缩写为PGT，过去也称为PGD。 PGT的核心环节是在IVF胚胎移植到子宫前检测胚胎的染色体或基因，选择基因正常的胚胎植入子宫，以降低流产或胎儿畸形的危险，提高移植的成功率。 根据使用该技术的人群不同，可以分为三大类：

1、PGT-SR：如果夫妻双方或其中一方存在染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位、倒位等，PGT-SR可以降低反复流产和胎儿畸形的危险。

2、PGT-M：如果夫妻双方或其中一方患有单基因遗传病，或携带单基因遗传病致病基因，胎儿存在高危险。 PGT-M可以阻断致病基因在家族中的传播。

3、PGT-A：当夫妻或家庭没有已知的遗传问题，但女方高龄、多次流产、多次着床失败等表明胚胎可能出现新的染色体异常的危险较大时，进行PGT -A可用于选择染色体。 正常胚胎移植才能提高“试管婴儿”治疗的成功率，降低流产危险。

“唐氏筛查”、“产时筛查”、“羊水穿刺”有什么区别？

“唐筛”、“产前检查”、“羊水穿刺”等名词经常出现在接受产前检查的准妈妈面前。 他们应该如何选择？

“唐氏筛查”是通过孕早期和孕中期母亲外周血血清生化指标来判断胎儿患唐氏综合症和18三体综合症的危险。 这种传统技术可以大大减少唐氏综合症患儿的出生率，但这种技术也有明显的局限性，比如假阳性率较高，有一定的漏检率。 也就是说，通过“唐筛”发现“高危”的孕妇，如果进一步进行羊水穿刺，大部分会发现是正常的； 而“唐氏筛查”则表明，“低危险”人群中，仍有一定比例患有唐氏综合症。 一个儿子出生了。

“产前筛查”是在怀孕12周后检测孕妇外周血中胎儿来源的DNA，以确定胎儿患有唐氏综合症和其他染色体异常的危险。 该技术的优点是准确率高、误报率低、漏检率低。 率低，有取代传统“唐筛”的趋势。 目前的主要问题是价格昂贵且仅报告3条染色体的异常。

“羊膜穿刺术”是较常用的产前诊断方法。 怀孕18至22周之间，在超声引导下穿刺羊水样本进行基因检测。 由于样本直接取自胎儿，因此可以更准确地直接反映胎儿的染色体。 或遗传状况。 缺点是需要侵入性采样，虽然相对靠谱，但流产和感染的危险仍然很低。

“唐筛”和“DNA筛查”都是产前筛查技术，主要筛查胎儿染色体异常的危险。 筛查结果只能提示危险程度，但不能确诊。 “羊膜穿刺术”是诊断胎儿是否患有染色体疾病的一种方法。 如果“唐氏筛查”和“非侵入性DNA”检测提示危险较高，还需要进一步进行“羊膜穿刺术”，以确认胎儿是否患有遗传性疾病。

对于那些已知胎儿患有遗传病危险较高的孕妇，可以跳过“唐氏筛查”或“DNA筛查”，直接选择“羊水穿刺”产前诊断，排除遗传病。

“三代试管”怀孕后如何检查？

这也不是一概而论。 需要强调的是，“第三代试管”技术本身并不是你需要做“羊水穿刺”的原因。 是否需要做“羊膜穿刺术”取决于您拥有“第三代试管”的原因。

1.对于经过PGT-SR和PGT-M技术怀孕的孕妇，建议选择“羊膜穿刺术”，因为夫妇本身生下染色体异常和遗传弊端的孩子的危险较高。 虽然他们做了胚胎检测，但由于胚胎检测的局限性，样本很小，检测技术复杂，存在误诊危险。 建议选择“羊膜穿刺术”作为进一步的诊断方法，以消除患病危险。

2、PGT-A妊娠的孕妇可遵循常规产前检查的原则和程序，先行产前筛查。 如果发现高危因素，建议进行羊膜穿刺术。 如果在PGT-A时选择移植“嵌合”胚胎，也建议怀孕后直接进行“羊膜穿刺术”，以进一步消除胎儿染色体异常的危险。

结论

以上是常见产前筛查和诊断技术的一些简要选择原则。 每个孕妇的具体情况也有些不同。 应该选择哪个测试？ 您仍然需要根据个人情况咨询您的产前咨询医生以做出适当的决定。 选择。

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