攻克地贫挑战，三代试管助力孕育健康后代

攻克地贫挑战，三代试管助力孕育健康后代



在两广地区"地贫"这一词汇在婚检时常常被提及。值得注意的是，每六个广东人中就有一个携带地贫基因。

尽管地贫的发生率如此之高，但大家不必过于恐慌。地贫基因携带者并不等同于地贫患者，他们所生的孩子也不一定就是地贫患儿。

2025年5月8日是第31个“世界地贫日”，今年的主题是“关注地贫，筛诊治并重”。这一主题旨在提倡科学防控地中海贫血，鼓励新婚和计划怀孕的夫妇重视地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，以促进地贫患者的早期诊断和治疗，以及规范的健康管理。

借此机会，我们整理了一些关于地贫的知识点与大家分享。

首先，让我们来认识一下地贫。地中海贫血，简称，也被称为“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”。这是一种在全球范围内广泛流行的单基因遗传病，主要在地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部流行。地贫主要分为α型和β型两种。

在我国地贫的发病人群主要集中在长江以南地区，其中广西、广东和海南的发病率较高。地贫与普通贫血不同，它是一种遗传性溶血性贫血。如果夫妻双方都是同型地中海型贫血的基因携带者，那么每次怀孕，他们的子女有1/4的机会是正常的，1/2的机会是基因携带者，还有1/4的机会是重型地中海型贫血患者。

重型地贫的确诊往往意味着悲剧的开始，患者需要持续的输血治疗，而干细胞移植治疗虽然可能治愈，但也有失败的风险。遗传性疾病对家庭造成的伤害难以估量，预防是优秀有效的方法。

那么如何避免生育地贫患儿呢？目前在地贫高发地区，通过婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，是防止重型地贫儿出生的较有效措施。

- 一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方的地贫基因携带状况，并针对性地制定孕育计划，以预防地贫的发生。

- 二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，在妊娠16至20周期间进行羊水穿刺，明确胎儿的地贫基因类型。一旦检查出中间型或重型地贫，建议进行引产，避免重型地贫儿的出生。

- 三级预防是开展新生儿疾病筛查，以促进确诊地贫患儿的早期诊断和治疗。

此外通过三代试管婴儿技术（PGT-M）对胚胎进行单基因遗传学检测，是避免生育地贫患儿的一种便捷且有效的方法。这种方法可以在胚胎植入母体前确定其是否健康，或是否为基因携带者，从而阻断或终结遗传病基因携带家庭的噩梦，让妈妈能够早日实现做母亲的梦想。

我们希望通过共同努力，在第三代试管婴儿技术的帮助下，预防地贫患儿的出生，让更多人能够实现拥有健康后代的梦想。