三代试管可以避免哪些家族遗传疾病？三代试管婴儿可以筛查哪些遗传疾病？

三代试管可以避免哪些家族遗传疾病？三代试管婴儿可以筛查哪些遗传疾病？



三代试管技术是如何避免遗传疾病？

第三代试管婴儿技术即PGD/PGS筛选技术(基因筛选)。其中PGS技术是胚胎植入前的遗传筛查（PreimplantationGeneticScreening），它是一种检测早期胚胎染色体数量和结构异常的技术，通过检测23对染色体结构和胚胎数量来消除染色体异常的遗传性疾病。PGD技术是胚胎移植前的基因诊断（preimplantationgeneticdiagnosis），通过检测单个染色体上的DNA片段，检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，以消除单个基因缺陷引起的疾病。

发展历程

自1978年以来，世界上第一个试管婴儿自诞生以来，试管婴儿技术不断创新，经历了一代、二代、三代的迭代发展。

1、体外受精-胚胎移植是一代试管婴儿（IVF）在培养基中，利用精子与卵子的自然结合来解决女性不育问题；

2、第二代试管婴儿，即卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）在显微操作系统的帮助下，将筛选出的单个优质精子注入卵子受精，解决了男性不育的问题；

3、三代试管婴儿，即胚胎植入前的遗传学检测（PGT），在ICSI的基础上，通过基因筛选选择正常的胚胎植入母体。

在医学上试管婴儿技术被分为第一代、第二代和第三代。主要目的是区分它们适用于不同的原因，而不是第三代比第二代更好。但需要知道的是，第三代试管婴儿成本较高，主要是因为增加了遗传病筛查过程，成本较高。

三代试管婴儿可以筛查哪些遗传疾病？

1、常染色体显性遗传病：

主要表现为骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、先天性肌强直等。这些原因出现在常染色体上，携带率高，孩子同等。

2、常染色体隐性遗传病：

主要表现为先天性聋哑、白化病、肝豆核变性、苯丙酮尿症等。夫妻双方都有严重的常染色体隐性遗传疾病，儿童携带率很高。

3、X连锁显性遗传病：

主要表现为遗传性肾病、抗生素D-佝偻病等。一般来说女性比男性多；如果是女性患者，一半的后代也会生病；如果是男性患者，后代孩子一定会生病，孩子正常。

4、X连锁隐性遗传病：

主要表现为红绿色盲、血友、性肌营养不良等。男性患者较多，类似于显性遗传。如果病人是男性，后代孩子会生病，孩子会正常；相反，后代孩子的患病率是50%，孩子是正常的。这是“父女，母男”的交叉遗传现象。

5、多基因遗传病：

主要表现为精神分裂症、躁狂抑郁精神病、先天性心脏病、家庭智力低下、脊柱裂症、无脑等，发病机制复杂。多基因遗传疾病通常有家庭倾向。家庭血缘关系越近，发病率越高。