三代试管能阻止遗传性血管性水肿遗传吗?
三代试管能阻止遗传性血管性水肿遗传吗?遗传性血管性水肿是一种以反复发作自限性组织水肿为特征的罕见且严重的常染色体显性遗传病,尤其是成年人发病较为常见。尽管目前遗传性血管性水肿可以治疗,但是还是会遗传给下一代。那么三代试管婴儿能阻止遗传性血管性水肿遗传吗?
三代试管能阻止遗传性血管性水肿遗传吗?
遗传性血管性水肿是一种以反复发作自限性组织水肿为特征的罕见且严重的常染色体显性遗传病,尤其是成年人发病较为常见。尽管目前遗传性血管性水肿可以治疗,但是还是会遗传给下一代。那么三代试管婴儿能阻止遗传性血管性水肿遗传吗?
遗传性血管性水肿的原因
遗传性血管性水肿的发病机制是由于C1-INH、HAE-FXII、ANGPTI、
导致相应的蛋白质水平和(或)功能异常,较终导致缓激肽水平增高,进而导致水肿的发生。部分患者的发病机制至今不明。
遗传性血管性水肿的症状
1、面部肿胀,嘴唇发炎可能使说话、吃饭或喝水变得困难。在某些情况下整个脸部可能会出现毁容。幸运的是肿胀是暂时的,发作结束后会消退。
2、手指肿胀,手可能看起来比正常大得多,手指可能会蜷缩起来。肿胀的手难以完成日常工作,如写字、吃饭或拿电话。
3、脚步肿胀,肿胀的双脚可能会疼痛,并影响到行走和其他日常活动。
4、生殖器肿胀,对男性和女性都有影响,并可能干扰性活动和排尿能力。
5、腹部发作发生在肠壁肿胀的时候。它们可以引起疼痛、恶心、呕吐和腹泻。肿胀可能是明显可见的。肚子可能会显得异常大和臃肿。有时经历腹部发作的妇女看起来像是怀孕了,但她们并没有。
6、喉部发作,喉部发作是较危险的类型,因为它可以导致气道关闭。研究显示,如果不进行治疗喉部发作的死亡风险可高达30%。
7、遗传性血管性水肿皮疹,大约25%的遗传性血管性水肿患者在发作前或发作时都会出现不痒的、有斑点的红色皮疹。
遗传性血管性水肿的治疗
1、一般治疗:保持呼吸道畅通,必要时气管切开;对于胃肠道黏膜水肿而出现恶心、呕吐、腹泻、腹痛的患者给予适当的补液、解痉止痛等对症治疗。
2、药物治疗:艾替班特用于治疗成人遗传性血管性水肿的急性发作、艾卡拉肽用于治疗16岁及以上患者遗传性血管性水肿的急性发作、达那唑为一种合成的活性减弱的雄激素,用于遗传性血管性水肿的预防性治疗、氨基乙酸用于遗传性血管性水肿的预防性治疗。
三代试管婴儿治疗方法
虽说遗传性血管性水肿目前有治疗方法,但是为了不遗传给下一代,较好还是从源头阻断遗传,而三代试管婴儿的基因筛查技术,在明确夫妇双方致病基因携带状况,筛除携带遗传性血管性水肿的致病基因胚胎,选择正常胚胎植入母体子宫,从源头阻断遗传性血管性水肿遗传,达到优生目的。
遗传性血管性水肿目前有治疗方法,但是为了不遗传给下一代,较好还是从源头阻断遗传,而三代试管婴儿的基因筛查技术能很好的解决这个问题。
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