地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗？唐氏筛查能不能查出地贫

地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗？唐氏筛查能不能查出地贫。地中海贫血，是一组致命且致残的遗传性血液疾病，严重威胁着人类健康，全球约有3.45亿人是地中海贫血基因的携带者，同类型地中海贫血基因携带者的婚姻可使下一**病的机会为1/4。在中国该病主要流行于长江以南的大多数省和地区，尤其是在广西，广东和海南。

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地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗

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目前对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。因此因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中，地贫是最常见的病因。

通过PGD，我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎，选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律，得到完全正常无地贫突变(俗称)的胚胎的理论几率是1/4，有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后，部分患者可能无可移植的胚胎，又不想再进行促排卵，可以选择地贫基因突变携带者进行移植，怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同，为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量，只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者，避免生育重症地贫患儿。

通过PGD得到胚胎的诊断后，优先移植完全正常胚胎(胚胎)是毋庸置疑的，但如果没有完全正常，只有携带突变的胚胎也是可以移植的。

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唐氏筛查能查出地贫吗

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唐氏筛查是查不到地贫的，虽然二者都是抽血化验，但是检查的项目不同，建议问问医生你需不需要检测，一般产检查血常规也能检测到你是否贫血。唐氏征的确定诊断仍需依靠羊膜穿刺，取得羊水中脱落的胎儿细胞，在实验室内进行培养，观察细胞分裂时染色体的数目应该是否正常。

羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100/100。

由此看来，唐氏筛查可以检查出地贫的，但是大家还是要多注意，关于唐氏筛查的最佳检查时间通常在怀孕期间的第15周到第20周之间。再检查前不需要空腹，比较好咨询一下医生在使用唐氏筛查检查的其他准备工作，以免影响检查之后的相关数据。

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贵阳试管助孕机构

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截止到2025年贵阳市内能开展试管婴儿的医院不少，且大多分布在南明区、观山湖区等地，其中贵阳市妇幼保健院、贵州医科大学附属医院是省内少有的几家能做第三代试管婴儿的医疗机构，通常单个周期的费用大约在8-12万元左右，而目前贵阳正规的试管助孕医院都是需要排队等待的，因为我国不允许建立卵子存储医院，所以试管助孕医院都是没有现卵的，只有等待该院试管成功患者将剩下的卵子捐出用于做试管婴儿。