软骨发育不全能通过三代试管婴儿避免吗(遗传性骨软骨瘤做试管婴儿能避免吗)

软骨发育不全能通过三代试管婴儿避免吗(遗传性骨软骨瘤做试管婴儿能避免吗)。有些人在日常生活中会因为一些小磕小碰而骨折，可以说生活体验极差，每天都需要小心翼翼。这些人中的大多数都是患有成骨不全症。说到成骨不全症，人们可能比较陌生，但说到脆骨病和瓷娃娃，很多人都有大致的了解，那么随时都有骨折风险的成骨不全症患者能生孩子吗？三代试管婴儿的基因和染色体筛查能否避免成骨不全症传给孩子？下面就来看看。

软骨发育不全能通过三代试管婴儿避免吗？

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发育不全是类似于另一个名为骨骼疾病软骨发育不良，但是它的功能软骨发育不全往往更严重。

软骨发育不全

所有患有软骨发育不全的人身材矮小。具有软骨发育不全的成年男性的平均身高为131厘米，成年女性的平均身高为124厘米。软骨发育不全的特征包括平均大小的躯干，短臂和腿，上臂和大腿特别短，肘部活动范围有限，头部扩大前额突出。手指通常较短，无名指和中指可能发散，手三指外观。患有软骨发育不全的人通常具有正常的智力。

通常与软骨发育不全相关的健康问题包括呼吸暂停、肥胖和复发性耳部感染。在儿童时期，患有这种疾病的个体通常会发生明显的永久性脊柱前凸，一些受影响的人也会出现脊柱后凸畸形和背部疼痛。

软骨发育不全的潜在严重并发症是椎管狭窄，脊柱狭窄与腿部疼痛，刺痛和虚弱有关，可导致行走困难。

软骨发育不全引起矮小

软骨发育不全的另一个罕见但严重的并发症是脑积水，可导致头部大小增加和相关的大脑异常。

遗传性骨软骨瘤做试管婴儿能避免吗

传性骨软骨瘤是一种发生于身体多个部位的骨软骨瘤疾病，在一般情况下，至少是3个以上的骨软骨瘤。而在做试管婴儿时，只要这种病症是有一定的遗传基因，那么就能够通过三代试管婴儿技术中的基因筛选技术，将这种已经感染的基因筛选出来，所以遗传性骨软骨瘤做试管婴儿是可以避免的。

第三代试管婴儿技术也叫做胚胎植入前遗传学诊断，而这具体的流程，是将分别取夫妻双方的卵子与精子，并在体外完成受精操作。在完成受精后，将胚胎的相关遗传物质进行分析与判断，判断是否存在异常，在在这个过程中，试管医生会为患者筛选健康的胚胎，避免基因方面的遗传病传递给试管宝宝。

遗传性骨软骨瘤做能不能通过做试管100%避免遗传

第三代试管婴儿是不可以100%避免遗传多发性软骨瘤的，只是说可以有效降低遗传的风险，孕育健康宝宝的可能性更大一些。当然一般多发性软骨瘤遗传的概率在50%左右，也是比较高的。这种情况一般都不建议生孩子，别拿孩子当赌注，给家庭带来负担。