PGS检测在三代试管婴儿中的应用，识别遗传疾病及检测范围详解

PGS检测在三代试管婴儿中的应用，识别遗传疾病及检测范围详解



在科技进步的浪潮中，我们对生命的认知不断深化。三代试管婴儿技术，这一成熟的生殖医学手段，已在全球范围内广泛应用。其中PGS技术作为其核心，为家庭带来了健康胚胎的希望，有效阻断了遗传疾病的代际传递。

即胚胎植入前遗传学筛查，它通过在胚胎移植前进行基因检测，旨在排除或降低遗传疾病的发生风险。这项技术能够针对多种不孕不育原因进行治疗，如染色体异常、高龄产妇等。

PGS技术主要分为代和第三代。代利用FISH技术检测染色体异常，而第三代则采用CGH或SNP-Array等高通量基因芯片技术，甚至更专业的NGS高通量测序技术，能同时检测数千个基因位点的变异情况。

第三代试管婴儿PGS的检测范围广泛，包括单基因遗传疾病、染色体数目异常、微缺失/微重复、结构变异等多种遗传问题。它适用于有遗传病家族史、携带遗传突变、染色体结构变异、高龄以及多次IVF失败的夫妇。

PGS的优势在于其广泛的覆盖面、强大的CNVs检测能力以及Blastocyst胚胎评估，提高了移植成功率。然而其局限性也不容忽视，如CNVs检测仍需进一步提高，PrecisionMedicine在PGD领域的个性化治疗方案尚未完全实现。尽管如此，PGS技术仍为众多家庭带来了新的希望。