PGD试管婴儿/PGS检测遗传疾病和PGT

PGD试管婴儿、PGS检测遗传疾病和PGT



不孕夫妇正在接受试管婴儿胚胎移植前可以通过基因诊断进行治疗(PGD)和筛查(PGS)为了实现优生优育，减少遗传性遗传病的传播机会。让我们了解两者之间的区别，它们与之间的区别PGT-A/M/SR有什么联系？

PGD和PGS检测遗传疾病

PGD(胚胎植入前遗传学诊断)

简单地说，PGD是用来识别夫妻双方可能已经知道的特定疾病，并测试其传染给儿童的可能性，如囊性纤维化。

人类染色体共46条（23对），成对出现，胚胎染色体由父母提供23条。因此如果夫妻一方染色体基因异常，染色体基因异常胚胎可能会在自由配对过程中出现，从而继续遗传给儿童或导致流产。

通过PGD技术可以筛选出正常的胚胎进行移植，保证所孕儿童健康，实现优生优育。

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)

与PGD相比，PGS更像是“广撒网”。如果夫妻想了解任何潜在的遗传异常，可以通过PGS检查胚胎的整体染色体水平。

如果夫妻年龄超过37岁，通常建议这样做，因为年龄的增长会增加卵子遗传异常的风险。

注：如果妇女有多次流产或反复体外受精失败的经历，比较好对胚胎进行全基因组筛查，选择染色体正常、较有潜力的胚胎种子。

与PGT-A/M/SR关系

世界卫生组织将PGD与PGS合并，统一称为胚胎植入前遗传学检测，简称PGT(Preimplantationgenetictesting)。第三代试管婴儿随着临床应用的广泛发展，可以检测到越来越多的遗传疾病，从特定的单一染色体异常，到单基因疾病，到非整倍体胚胎筛查，它们使用不同的检测方法。

为了更清楚地显示检测的目的和方法，PGT又出现了-A、PGD-M、PGD-SR等说法：

PGT-A：相当于上面提到的PGS，是为了提高试管婴儿的成功率，实现优生优育，从而筛查胚胎染色体。随着国家三胎的出台，年龄较大的女儧生人数不断增加，PGT-A在临床上的应用越来越多。

PGT-M：它是指单基因疾病的生育风险，主要是孟德尔的遗传疾病。目前它的应用也得到了进一步的延伸，如HLA配型选择、肿瘤易感基因去除等。它可以帮助那些携带遗传单基因疾病的家庭夫妇排出隐藏的致病基因携带者，并有正常和健康的后代。

许多遗传疾病是由染色体中某种基因的异常引起的，如色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、抗维生素Ｄ佝偻病、多指并指、软骨发育不全等。

PGT-SR：是指夫妻双方或任何一方都有染色体结构重组者，如相互易位、罗氏易位、倒位等。

通过PGT-SR技术，可以筛选出这些异常胚胎，选择正常胚胎进行移植，以减少流产的发生。

然而传统的PGT-SR技术无法区分完全正常的胚胎和易位携带的胚胎。大约50%的易位携带者的子女长大后可能会再次承担反复流产、死胎和畸形儿童的风险。

为什么要进行基因遗传检测

为了降低遗传疾病或染色体异常的风险，在胚胎移植前进行基因遗传检测。如果丈夫和妻子患有未知的隐性遗传疾病，遗传概率为25%。

胚胎基因遗传可以通过检测进行检测，一些家长会向这些检测技术寻求帮助，以平衡家庭，消除遗传疾病。