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好处:

1·仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤。

2·检测的孕周范围较大,12~24周均可进行检测。

3·预期检出率远远高于唐氏筛查:对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,属于“高级筛查”。

缺点:

1·仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。

2·对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。

3·价格一般在2000~3000元,是唐氏筛查的10倍,作为筛查手段的一种,价格相对昂贵。

4·虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能作为产前最终诊断。

适应证:产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物筛查)临界高风险孕妇(如风险率在1/1000~1/270);有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;无法预约到产前诊断的孕妇;35~40岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/50~1/270之间;双胎妊娠做无创DNA比较好同时结合早孕期NT筛查结果。


“大畸形筛查”是通俗的说法,规范的说法是“中孕期系统产前超声检查”,和“大畸形筛查”对应的英文名称为Anomaly Scan。中孕期超声检查时除了看胎儿生长发育、胎盘和羊水等一般情况以外,还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查,目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷,所以被称为“大畸形筛查”。 

“大畸形筛查”为什么要在妊娠20~24周时做?安排在这个时间段做“大畸形筛查”主要有两个原因:一是在这个时间段做可以发现大多数的胎儿结构异常,做得太早胎儿比较小,相应的器官还没有很好地发育,无法发现相应的结构异常。二是为了终止妊娠的考虑,如果做得晚,发现了大的畸形,胎儿已经进入了可以存活的阶段,再去终止妊娠的话会存在复杂的伦理问题,而且大孕周终止妊娠会对母亲带来身体和心理的双重打击。


因为精子失去了含有抗氧化酶的胞浆以及DNA修复的能力,其DNA极易受到损伤。Lai和Singh首先报道了暴露于无线电频率低强度微波后大鼠脑细胞DNA链发生断裂,试验中连续或脉冲式暴露于2450MHz的RFR 2小时剂量可以依赖性地增加ssDNA和双链DNA的断裂水平。最近,Aitken等发现将大鼠暴露于900MHz无线电频率EMW中连续7天每天12小时,附睾中精子的线粒体和细胞核基因组会严重受损。虽然尚无证据表明RFR对人精子DNA具有不良影响,研究人员已经在人体其他组织中发现了EMW造成DNA损伤的证据。将体外培养的二倍体成纤维细胞暴露于1800MHz的RFR中6个小时可以导致ssDNA和双链DNA的断裂。目前,尚无法检测是否RFR能够诱发造成精子细胞损伤的氧化应激。Musaev等发现高强度的微波暴露激发大鼠下丘脑基础脂质的过氧化水平。

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