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迄今为止，尚不清楚在精子中检测到的凋亡标记是在射精前已经开始的尚未完成的凋亡过程的残存，还是来此射精后启动的凋亡。在精子发育不良时，凋亡对异常生殖细胞的清除可能失常，导致释放了存活的未成熟精子，而在其所携带的胞质小滴中含有活化的caspase -3。抗调亡蛋白Bcl - XL被认为能抵抗活化的caspase -3。同时凋亡也反映了内分泌疾病，精索静脉曲张和炎症／感染相关机制以及OS可能是凋亡的启动因素。此外，因为精子像中性粒细胞一样是终末分化的细胞，它们在体外有明确的寿命，这可能是成熟精子固有的特征，或者与失巢凋亡有关，也就是当细胞离开细胞外基质后发生的程序性细胞凋亡。
线粒体DNA的检查可能为评估男性不育提供一些重要信息，尤其是与辅助生殖技术相关的信息。精子DNA损伤的类型和机制成熟精子基因组的缺陷可以表现为DNA包装或核成熟度缺陷，DNA碎片（单链缺刻或双链断裂）, DNA完整性缺陷，或精子染色体的非整倍体。这些精子染色质缺陷与各种疾病状态，环境应激因子和生活方式等因素有关，包括；癌症、药物、高热、感染、睾丸温度升高（如：热水泡浴、桑拿、羽绒毯子、笔记本电脑和长时间驾驶）、精索静脉曲张、空气污染、抽烟、饮酒和高龄。这些因素导致的DNA损伤具有明确的分子机制，虽然可能还有其他损伤机制，目前，科学家一致认同有四种不同的机制可能导致DNA的破坏或损坏，它们分别为：精子染色质凝集缺陷、细胞调亡、氧化应激和遗传病变。任何一种疾病可能同时存在多种上述导致精子DNA损伤的机制。
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