多囊肾又叫Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、囊胞肾等,它是一种常见的遗传性肾脏病,其病因是基因缺失,针对该病的治疗方式主要以预防为主,以下来具体了解下什么是多囊肾吧!
多囊肾是什么病?
多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病,肾脏上充满液体的囊群,称为囊肿,肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加,严重干扰了肾脏过滤血液中废物的能力。
囊肿的生长会导致肾脏不断变大,甚至导致肾衰竭,除了肾囊肿,囊肿也可能在其他器官发展,特别是肝脏。
多囊肾遗传规律
多囊肾的常染色体显性遗传型,其致病基因为PKD1;常染色体隐性遗传性多囊肾为PKHD1。
- 1孩子发病几率相等;
- 2父母有一方患病,子女有50%获得囊肿基因而发病,如父母均患此病,子女发病率增加到75%;
- 3不患病的子女不携带囊肿基因,其下代(孙代)也不会发病,即不会隔代遗传,真正不发病前多无症状,当症状出现后,病情可发展很快。
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