试管婴儿遗传基因筛查必知！安全试管可行吗？

　　在进行试管婴儿治疗之前，程和新生通常会向客户询问有关家庭遗传的问题。同样，试管婴儿医院的医生也会进行面对面的详细咨询。一旦发现家族遗传疾病或个人异常情况，医生会提供医学建议，以避免相关问题的发生。为何要采取这样的措施？让我们分析一下这一现象：

　　在过去30年间，新生儿出生缺陷问题日益凸显。在当前如此先进的医疗技术背景下，这一现象似乎令人难以置信。每一个缺陷背后，都隐藏着不幸的故事。

　　这种情况的出现，究竟是什么原因造成的呢？原因有很多，包括环境因素、妊娠期间的接触不良史等，这些都可能导致胎儿畸形。如果父母的遗传材料存在缺陷，遗传疾病可能会在孩子出生或发育过程中发生。数据显示，我国新婚夫妇的婚前检查率不足2.7%，某些地区甚至为零。未参加婚前检查和孕前检查是导致出生缺陷高峰期的重要原因之一。

　　即使某些没有明显的家族史，或者常规染色体检查未发现任何问题，也可能存在出生缺陷。因此，积极进行自我检查和必要的遗传咨询是预防出生缺陷的有效措施。

　　那么，什么是基因遗传咨询呢？

　　基因遗传咨询是由专业人员或医生对家庭遗传疾病的原因、遗传方式、诊断、预后、复发概率、预防和治疗等方面进行解答，并提出婚姻和生育建议。

　　哪些人需要基因遗传咨询？

　　1. 本人或家庭成员患有某些遗传疾病或先天畸形；

　　2. 有遗传性疾病或先天性畸形儿童的父母；

　　3. 通过基因咨询了解是否适合再生，儿童再生的可能性有多大，是否有治疗或避免措施。有些先天性异常并非遗传性，而是父母卵子或精子形成过程中的随机性，环境因素也不容忽视。这些也应寻求遗传咨询的帮助。

　　4. 不明原因反复流产，夫妻双方死亡。

　　5. 在婚后多年不孕的夫妇中，一些不孕是由遗传因素引起的，这对生育有重要指导意义。例如，克氏征的染色体组成是47，XXY。该病表现为严重的弱精子症甚至无精子症，夫妻可考虑使用三代试管婴儿或供体精子进行人工受精等方法。

　　6. 性器官发育异常的孩子和原发闭经的女性缺乏X染色体特纳氏综合征（Turner Syndrome），又称X单体综合征或性腺发育不全综合征。要注意这类疾病，早发现、早治疗，疗效较好。

　　7. 在确定儿童生病原因时，有些可以治疗，有些不能治疗，但可以通过分析再生后复发的风险或产前诊断来进行。

　　8. 常规检查或普通遗传疾病筛查发现异常体平衡易位或倒位是常见的染色体异常携带者，新生儿筛查也会发现一些遗传代谢疾病，需要遗传咨询。

　　9. 35岁以上的老年孕妇，以及长期暴露在不良环境因素下的婚龄和育龄青年，在配子形成过程中分离错误的概率会增加，染色体异常儿童（如21三体儿童）的风险也会增加。

　　10. 怀孕期间接触不良环境因素、病毒感染、药物治疗不当、孕妇患有某些慢性疾病、许多导致胎儿畸形的环境因素，包括环境污染、辐射、服用或接触化学品或病毒感染等物理、化学和生物因素。

　　11. 《婚姻法》明确规定，近亲婚姻是禁止的，医学上认为不应该结婚的人也是禁止的，这对减少遗传和先天性缺陷的儿童非常重要。

　　随着科学的发展，虽然我们可以解决许多临床问题，但仍有许多未知的问题需要解决，包括未知的出生缺陷。目前的检查或筛查只能尽可能预防已知的出生缺陷，但并非全部。一些难以控制和未知的因素使我们无法100%避免出生缺陷。

　　然而，可以肯定的是，在问题出现之前尽可能避免这些问题是一个切实可行的、非常重要的选择。因此，在我们成为试管婴儿之前，为什么我们成和新生和试管婴儿医院的试管婴儿医生在试管婴儿过程之前应该做一个详细的询问，这是一种处于萌芽状态的表现，为了确保健康婴儿的出生，我们在做试管婴儿之前必须注意遗传疾病的筛查。