试管婴儿pgd是什么意思？三代试管婴儿pgd、pgt和pgs分别是什么意思

　　试管婴儿PGD是指胚胎植入前遗传学诊断，它是一种在胚胎早期阶段进行的分子遗传学诊断方法，用于检测特定染色体上的已知单基因疾病。三代试管婴儿技术是在传统试管婴儿基础上融入了PGS筛查和PGD诊断技术。

　　PGD和PGS的主要区别在于，PGD中的“D”代表“诊断”，而PGS中的“S”代表“筛查”。PGT（Preimplantation Genetic Testing）是在PGS和PGD基础上发展出的第三代试管婴儿技术的英文简称，其中的“T”代表“检测”，相较于“D”或“S”，PGT更加严谨和准确。

　　在三代试管婴儿技术中，常见的相关术语包括PGD、PGS、PGT（如PGT-SR、PGT-M、PGT-A）以及PGH等。以下是对这些筛查技术的意义及区别的概述：

　　1. PGD

　　PGD是一种胚胎植入前遗传学诊断，旨在寻找特定染色体上的已知单基因疾病。三代试管婴儿PGD筛查的疾病主要集中在以下十种单基因性疾病：

　　- 常染色体隐性遗传性疾病，如脊肌萎缩症、地中海贫血、囊性纤维化、镰刀型红细胞贫血等；

　　- 常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症；

　　- 性连锁性疾病，包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等。

　　2. PGS

　　PGS（胚胎植入前遗传学筛查）是对试管婴儿胚胎移植前23对染色体进行全面遗传信息检测的方法，目的是选择正常胚胎进行植入，以提高妊娠率和活产率。PGS适用于高龄（>35岁）、反复体外受精（IVF）失败、反复流产、既往非整倍体妊娠、严重的男性不育等不孕不育情况。

　　3. PGT

　　PGT是“第三代试管婴儿”PGD/PGS的新称谓。为了在名称上区分PGT的不同适应证，采用了三种不同的字母来区分：

　　- PGT-SR，适用于夫妻双方或之一存在染色体结构重组的情况，如相互易位、罗氏易位、倒位等；

　　- PGT-M，适用于单基因疾病生育风险者，主要指孟德尔遗传病，其应用范围还包括HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等；

　　- PGT-A，旨在提高临床IVF成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查，相当于旧名称中的“PGS”。

　　PGD、PGT和PGS实际上是不同时间段对第三代试管婴儿技术的称呼。随着第三代试管婴儿技术的发展，FISH、ACGH是最早的技术，随后是PGD/PGS和NGS，到2017年，国际会议决定用PGT命名来替代PGD/PGS和NGS。

　　这篇文章总结了试管婴儿pgd是什么意思？三代试管婴儿pgd、pgt和pgs分别是什么意思的要点和核心观点。希望你在阅读中得到了一些启发。如果在试管求子的过程中遇到了其他困惑，欢迎与我进一步交流。感谢你对的关注。