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三代试管
时间: 2024-10-11
一位女士向专家咨询：她即将进行美国第三代试管婴儿治疗，想知道在第三代试管婴儿治疗后，是否还需要进行产前羊膜穿刺术？
专家的回答是肯定的：是的，需要。
美国第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGT），是一种基于体外受精-胚胎移植的方法，结合胚胎显微操作和遗传检测。通过活检提取一到几个细胞进行遗传诊断/筛查，从而选择健康的胚胎植入宫腔。
根据相关规范要求，对于接受胚胎移植并持续妊娠的，必须进行侵入性产前诊断。目前，不推荐使用无创产前筛查[1]。同时，对受试者及其子代的随访率必须达到100%[2]。羊膜穿刺术是侵入性产前诊断的一种常用方法。
许多进行PGD（胚胎检测）和PGS（第三代试管婴儿）的准妈妈可能会产生疑问：既然我已经进行了胚胎检测并选择了健康的胚胎进行移植，为什么还需要进行羊膜穿刺术？毕竟，羊膜穿刺术也存在一定的风险。我现在已经怀孕，能否不做羊膜穿刺术，或者使用无创DNA产前检测（NIPT）来替代呢？
进行产前诊断（羊水穿刺）的原因包括：
美国第三代试管婴儿胚胎在发育过程中可能形成嵌合体。胚胎学家在活检时只能取一小部分营养层，这并不一定代表胚胎的全部遗传组成。
PGT检测本身存在局限性。尽管检测范围不断扩大，准确性也在提高，但仍有部分异常可能不在检测范围内，且PGT也可能出现误诊。
3.美国第三代试管婴儿PGT移植的“合适胚胎”是指诊断出特定遗传特征后获得的，目前认为美国第三代试管婴儿适合妊娠的胚胎并不代表完全正常的胚胎。
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