三代试管
时间: 2024-10-11
健康生活
血友病往往难以像普通人那样过上正常的生活。他们渴望奔跑,却只能静静地站在窗前;轻微的伤口可能导致血流不止;甚至更换一颗牙齿也可能致命。由于凝血功能障碍,他们稍有不慎就会出血不止,因此被称为“玻璃人”。以下是关于血友病这一常见遗传病的详细介绍。
血友病简介
血友病是一种先天性血液凝固异常的遗传疾病,根据缺乏的凝血因子种类,可分为甲型、乙型和丙型血友病。甲型血友病由凝血因子Ⅷ(F8)基因异常引起,约占血友病的80~85%;乙型血友病由凝血因子Ⅸ(F9)基因异常引起,约占15~20%;丙型血友病由凝血因子Ⅺ(F11)基因异常引起,在我国极为罕见。自发或创伤后出现凝血功能障碍,血液不易凝固,深部出血时可能危及生命。
血友病与基因检测
99%的血友病与遗传相关,女性多为携带者,男性多为患病者。
血友病遗传模式
甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。以甲型血友病为例:甲型血友病又称第Ⅷ因子缺乏症,由F8基因突变导致。血友病通常由女性传递,男性发病,我国血友病总患病率为2.73/10万。如果父亲正常,母亲为携带者,则孩子有50%的几率患病,孩子有50%的几率成为携带者,50%的几率正常。
检测须知
对于X连锁隐性遗传病,的标本尤其重要。首先,需要明确的致病位点突变,进一步验证家族内其他待测者。随着全面****的放开,许多家庭希望生育一个健康的宝宝。以下是一些减少或避免血友病患儿出生的须知:
a. 临床诊断和遗传咨询:首先,去专业医院明确患儿的临床诊断,确诊疾病类型(如甲型/乙型血友病)并进行遗传咨询。
b. 基因诊断:明确疾病诊断后,分子遗传学检测科室或机构会对相应的致病基因进行突变分析,明确血友病患儿的致病突变。
c. 产前诊断:明确致病突变后,若女方已妊娠,可以在妊娠早期或中期采集绒毛(孕12周)或羊水细胞(孕18-22周),进行相应致病基因的检测。提醒:女方需要在孕前、孕中、孕后进行遗传咨询。
d. 胚胎植入前遗传学诊断(PGD):若母方为血友病携带者,其孩子是患儿概率高达50%。产前诊断虽可避免患儿出生,但有些夫妇可能会经历多次终止妊娠,造成身心伤害。现在,有更先进的技术可以帮助您拥有健康的宝宝。
PGD技术是一种更早期的产前诊断技术(俗称第三代试管婴儿),是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔,从而防止血友病患儿的出生。早在2014年,我们国家山大生殖“阻断甲型血友病(HA)”试管婴儿已健康诞生,至今三代试管技术已经帮助千千万万的家庭在源头上实现了优生优育。
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