第三代试管除血友病、色盲外,三代试管可以筛查哪些遗传疾病

　　第三代试管婴儿技术，除了能够筛查血友病和色盲等疾病外，还能检测哪些遗传疾病，以消除公众的误解。

　　众所周知，第三代试管婴儿技术中的PGD/PGS技术能够检测染色体和遗传病，有助于阻断遗传疾病的发生，从而避免患病儿的出生，实现优生优育的目标。然而，遗传疾病的种类繁多。

　　通常，只有那些生育常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传和Y连锁遗传等遗传病高风险的夫妇，且家族中存在明确的致病基因突变或连锁标记，才能通过这一技术进行阻断。这要求必须是明确的致病基因诊断，并非所有疾病都能通过PGT技术进行阻断。以下是一些可筛查的遗传疾病示例：埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症、大疱性表皮松懈、掌跖角化表皮、面肩肱型肌营养不良、家族性腺瘤性息肉病、家族肌萎缩侧索硬化症、费希特纳综合征、脆性X、血友病甲和乙、遗传性球形细胞增多症、α-地中海贫血、亨廷顿病、亨特综合症、乳腺癌基因1、腓骨肌萎缩症1B、马凡氏综合症、诺里病、眼皮肤白化病、成骨发育不全1型、肾性尿崩症、低磷酸酯酶、外胚层发育不良、小儿神经晚（巴腾病蜡状褐）等。

　　值得注意的是，并非所有疾病都能通过第三代试管婴儿技术进行筛查。全球范围内，染色体异常遗传性疾病超过4000种，而目前全球范围内，通过第三代试管婴儿技术能够筛选和检测的遗传性疾病已确定的有386种。PGS的适应症包括夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。PGD的适应症则是父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。

　　这些疾病中包括21三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症（DMD）、特纳综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等。

　　在基因层面，对一种疾病的诊断，要达到准确率和经济性满足临床要求，其难度不亚于研发一种新药来攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种，全球的临床医生和科研人员正在努力排除每一种疾病，每一次的突破都是人类进步的一小步。

　　目前，第三代试管婴儿技术能够筛查125种单基因遗传病以及染色体数目和结构的异常，但无法有效筛查多基因遗传病。这意味着，对于那些没有明显相关性的多基因遗传病，如高血压，第三代试管婴儿技术目前无法提供帮助。

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