第三代试管技术先进,三代试管婴儿可以筛查的疾病

　　第三代试管技术是一项先进的辅助生殖技术，它能够对试管婴儿进行染色体和遗传病的筛查，旨在预防遗传疾病的发生，实现优生优育。以下是关于第三代试管婴儿可以筛查的疾病种类的详细解答。

　　众所周知，第三代试管婴儿技术，即PGD/PGS技术，可以检测染色体异常和遗传病，帮助夫妇避免遗传疾病后代的出生。然而，遗传病的种类繁多，那么第三代试管婴儿技术能够筛查哪些疾病呢？

　　通常情况下，只有那些生育常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传和Y连锁遗传等遗传病风险较高的夫妇，且家族中已明确致病基因突变或连锁标记，才能通过PGT技术进行阻断。这要求必须进行明确的致病基因诊断，并非所有疾病都能通过PGT技术进行阻断。

　　以下是第三代试管婴儿技术可以筛查的一些遗传性疾病：

　　1. 埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

　　2. 大疱性表皮松懈，优势营养不良

　　3. 大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1

　　4. 大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2

　　5. 掌跖角化表皮

　　6. 面肩肱型肌营养不良

　　7. 家族性腺瘤性息肉病

　　8. 家族肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）

　　9. 费希特纳综合征

　　10. 脆性X

　　11. 血友病甲

　　12. 血友病乙

　　13. 遗传性球形细胞增多症

　　14. α-地中海贫血

　　15. 亨廷顿病

　　16. 亨特综合症（黏多糖症二A）

　　17. 乳腺癌，基因1

　　18. 腓骨肌萎缩症1B

　　19. 马凡氏综合症

　　20. 诺里病

　　21. 眼皮肤白化病

　　22. 成骨发育不全1型

　　23. 肾性尿崩症

　　24. 低磷酸酯酶

　　25. 外胚层发育不良

　　26. 小儿神经晚（巴腾病蜡状褐）

　　需要注意的是，并非所有遗传性疾病都能通过第三代试管婴儿技术进行筛查。全球范围内，通过第三代试管婴儿技术能筛选和检测的遗传性疾病种类已确定，共有386种。

　　适应人群方面，PGS的适应症包括夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况；PGD的适应症则包括父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。

　　其中，包含了一些相对常见且风险较高的遗传性疾病，如三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症（DMD）、特纳综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等。

　　在基因层面，对一种疾病进行准确诊断并满足临床要求，其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种，全球的临床医生和科研人员正在努力排除这些疾病，每一次的突破都是人类进步的一小步。

　　目前，第三代试管技术只能筛查125种单基因遗传病以及染色体数目和结构的异常，而对于多基因遗传病，如高血压等，第三代试管婴儿技术尚无法有效筛查。

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