第三代试管婴儿技术？是否值得一做！

　　唐氏综合征，亦称21-三体综合征，是一种由于个体细胞中多出一条21号染色体而引起的遗传性疾病。多数情况下，携带这种额外染色体的胎儿在胎内早期就会发生流产。即便存活下来的婴儿，也常表现出明显的智能障碍和特殊面容特征。

　　关于唐氏综合征：

　　人体细胞中包含一个细胞核，其中存储着遗传物质——基因。每个细胞的细胞核内含有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。唐氏综合征是由于21号染色体上出现全部或部分多余的拷贝，这种多余的遗传物质干扰了正常的发育过程，导致一系列与唐氏综合征相关的特征。这些特征包括肌肉力量减弱、身材矮小、眼睛向上倾斜、手掌中央的深折痕等。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》的数据，唐氏综合征的发生率约为14.7万，每年新增约2.3万至2.5万例，是常见的染色体疾病之一。

　　唐氏综合征的历史：

　　19世纪末，英国医生约翰·兰登·唐（John Langdon Down）首次对唐氏综合症进行了详细描述。20世纪中叶，医学和科学的进步使得研究人员能够深入研究唐氏综合症的特征。1959年，法国医生Jér?me Lejeune确定了唐氏综合症为染色体病，并在患有唐氏综合症的细胞中观察到47条染色体，而非通常的46条。2000年，一个国际科学家团队成功识别并编写了21号染色体上大约329个基因点位，为唐氏综合症的研究带来了重大突破。

　　唐氏综合症的类型：

　　1. 21三体综合征（标准型）：这是最常见的类型，占所有唐氏综合症病例的95%。由于细胞分裂过程中21号染色体的不分离，导致胚胎具有三个拷贝的21号染色体。

　　2. 嵌合体型：这种类型较为罕见，约占所有唐氏综合症病例的1%。体内存在两种不同类型的细胞，一种含有46条染色体，另一种含有47条染色体。

　　3. 易位型：在易位型中，21号染色体的额外部分附着在另一条染色体上，通常是14号染色体。这种类型约占所有唐氏综合症病例的4%。

　　唐氏综合症的致病原因：

　　唐氏综合症的细胞中都有21号染色体数量增加，这种额外的遗传物质改变了发育过程。以下是一些可能导致唐氏综合症的因素：

　　1. 母亲年龄：母亲年龄是导致不分离或镶嵌现象，进而引发唐氏综合症的风险因素。

　　2. 年龄因素：80%的唐氏综合症患儿出生于35岁以下的女性。

　　3. 环境因素：目前没有明确的科学证据表明唐氏综合症是由环境因素或父母在怀孕前后的活动引起的。

　　4. 遗传因素：大约5%的唐氏综合症病例遗传自父母，其中约三分之一的易位型唐氏综合症具有遗传性成分。

　　唐氏综合症是否会遗传：

　　所有三种类型的唐氏综合症都是染色体病，但只有约1%的病例具有遗传性成分。在由易位导致的唐氏综合症中，约三分之一的病例具有遗传因素，而母亲的年龄与易位风险似乎无关。

　　**是否可能遗传唐氏综合症：

　　患有唐氏综合征的**再次出现此类疾病的风险相对较低，但并非完全排除。遗传因素和环境因素都可能影响这一风险。

　　据统计，如果女性第一胎是21三体综合症或易位类型得唐氏综合症，那么**患唐氏得概率是1/100。如果父亲是携带者，则下一代易位类型唐氏综合症风险约为3％，如果母亲是携带者，则为10-15％。唐氏综合症诊断方法唐氏综合症有两类测试，可以在婴儿出生前进行筛查测试和诊断测试。产前筛查估计胎儿患有唐氏综合症的可能性。这些测试并不能确定您的胎儿是否患有唐氏综合症，只提供概率。另一方面，诊断测试可以提供几乎100％准确度的明确诊断。可用于产前诊断唐氏综合症的诊断程序是绒毛膜绒毛取样（CVS）和羊膜穿刺术。这些检查导致自发终止流产的风险高达1％，在诊断唐氏综合症方面几乎100％准确。羊膜穿刺术通常在孕中期15至20周的孕中期进行，孕早期的CVS在9至14周之间进行。试管婴儿技术PGT（PGS）非整倍体胚胎植入前遗传学检测PGT-A(PGS）是于鉴定非整倍体胚胎并进行试管婴儿治疗的方法，也是三代试管婴儿技术的核心，PGT-A是目前确定胚胎在怀孕前是否含有正常染色体数量的方法。PGT-A可降低植入失败或早期流产的可能性，也可以选择发育良好的胚胎进行移植，所谓发育良好或正常胚胎，包括染色体数目正常、结构正常，通过PGT-A三代试管技术，使患有染色体异常（通常导致出生缺陷和智力障碍，如唐氏综合症）的风险得以控制，从而获得健康生育的机会。