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第三代试管技术能够筛查哪些疾病?PGD技术又可以用来筛查哪些遗传病?

三代试管

时间: 2024-10-13

  第三受精技术,也被称为第三代IVF,是一种较为先进的技术。它结合了助孕受精(IVF)与植入前遗传学诊断(PGD)的功能,帮助医生和预防遗传疾病传递给下一代。

  众所周知,第三代IVF-PGD/PGS技术能够对染色体和遗传病进行筛查,有助于防止遗传病的发生,避免病儿的出生,从而实现优生的目标。然而,遗传病的种类繁多。

  通常情况下,只有那些存在高风险生育遗传病子女的夫妇,例如患有常染色体显性、隐性、X连锁显性、隐性、Y连锁等遗传性疾病,且家族中致病基因突变已被明确诊断,或致病基因与标记物连锁的夫妇,才能通过PGT进行阻断。并非所有疾病都能通过PGD进行预防。

  第三代IVF利用先进的PGD/PGS技术对囊胚细胞切片进行基因筛查和诊断,有效实现优生优育。这项技术是助孕受精领域的一个重大里程碑,对于许多希望实现健康怀孕的家庭来说意义重大。那么,广州的第三代试管婴儿技术可以筛查哪些疾病呢?

  可筛查的疾病包括:

  - 单基因遗传病:如地中海贫血、血友病等。

  - 多基因遗传病:如高血压、肿瘤、糖尿病等,由于致病基因众多,且受环境因素影响,目前无法通过PGD判断后代是否易患此类疾病。

  - 染色体异常:如唐氏综合症、三体综合症等。

  - 性染色体异常:如正常女性的性染色体为XX,但也可能是XO,缺失一条性染色体可能导致无精症。

  总之,第三代试管婴儿基因筛查和诊断技术帮助解决了许多生育问题,为染色体异常和遗传病提供了健康生育的途径,为生育带来了新的希望。在社会层面,减少出生缺陷、提高人口素质的重要性不言而喻。

  遗传病通常包括单基因、多基因和染色体异常。

  - 单基因遗传病:由单一基因引起,如地中海贫血、血友病、肌营养不良症等。

  - 多基因遗传病:需要多个基因和某些环境因素的共同作用,如高血压、癌症、糖尿病等。

  - 染色体异常:通常表现为明显的表型异常,如智力低下、面部特征特殊、生长发育不良等。结构变化是否导致表型异常取决于基因数量的增加或减少。

  二代试管和三代试管针对的是不同的人群,因此考虑试管婴儿的夫妇应在医院建议下选择合适的试管婴儿技术。

  大多数希望借助试管婴儿技术实现生育梦想的夫妇都会询问,第三代试管婴儿是否可以筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、牛皮癣、荨麻疹、肺癌等疾病。不幸的是,并非所有疾病都可以通过PGD进行筛查。全球有4000多种遗传病,目前利用第三代试管婴儿技术可筛查检测的遗传病多达386种。

  筛查的含义是准确、经济、风险可控、符合临床应用的要求。相反,其他无法筛查的疾病可能因为精度不稳定、经济成本过高或不符合临床应用要求而无法进行筛查。

  风险,各种未知的、不可控的因素,如果存在不确定性,就不会用于临床。

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