三代试管
时间: 2024-10-13
许多女性在考虑进行第三代试管婴儿技术时,会对比PGD和PGS两种基因检测方法。然而,这两种方法并不具备可比性。PGD通常被称为植入前遗传学诊断技术,而PGS则称为植入前基因筛查,它们分别针对不同遗传疾病的筛查。通过筛选出存在异常的胚胎,这些技术有助于实现优生优育的目标。
PGD(胚胎植入前遗传学诊断)和PGS(胚胎植入前基因筛查)虽然名称相似,但功能有所不同。PGD主要用于针对已知遗传状况的携带者进行选择性测试,以识别胚胎中特定的遗传异常。而PGS则是对没有已知遗传疾病的个体进行常规筛查。以下是两者的具体对比:
1. PGD(移植前遗传学诊断)
从胚胎中筛选单细胞,以检查单基因遗传疾病和染色体疾病。临床上通常从囊胚中挑选单个细胞进行活检,以确定胚胎是否存在特定的遗传疾病。
2. PGS(移植前基因筛查)
PGS测试会检查胚胎的染色体,并确定是否存在适当的染色体数目。每个胚胎都应有46条染色体,PGS通过确定哪些胚胎在染色体上正常,为胚胎学团队提供更多指导。
总的来说,如果已知自己有特定遗传性疾病传给孩子的风险,应选择PGD。PGS适用于不确定存在哪种遗传疾病的情况。在临床上,PGS与PGD采用的技术手段相似,因此不能简单评判哪个更好。
目前,人类已知的遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。第三代试管技术可以筛查23对染色体,对125种遗传病进行筛查,例如血友病、多囊肾病、地中海贫血、先天性肾病、甲状腺癌、脊髓型肌萎缩等。
从技术角度来看,由于第三代试管技术中存在PGD/PGS两种筛查技术,因此应用不同的技术所筛查的遗传病不同。PGS主要针对染色体问题,而PGD则针对遗传缺陷的基因。因此,PGD可以检测的疾病种类非常多,每个大病种下还有许多亚病种。以下列举了一部分:人类白血球抗原(HLA)、脑萎缩症第二-六型(SCA2)、结节性硬化症(TSC)、杜氏/贝克氏肌肉失养症(DMD/BMD)、迟发性骨脊椎骨发育不良(Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda)、严重复合型免疫缺乏症(SCID)、软骨发育不全症(侏儒症)(AC)等。
这些只是部分例子。实际上,无论是染色体疾病还是单基因异常,第三代试管技术的PGS/PGD筛查都可以排除大部分携带疾病的胚胎。尽管目前还不能完全排除所有疾病,但这项技术仍然是针对遗传性疾病的有效筛查手段,对夫妻优生优育具有重要意义。
随着我国第三代试管技术的日益成熟,为许多患有染色体异常或遗传疾病的提供了生育机会。第三代试管技术主要包括PGD和PGS两种方法,由于个人身体情况不同,基因筛查的方式也有所差异。通过这两种技术的结合,旨在获得更健康、发育更好的胚胎。目前,临床上第三代PGD技术可以筛查近百种染色体异常疾病。本文整理了相关筛查表格,供读者参考。
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