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三代试管
时间: 2024-10-30
三代试管婴儿技术，也称为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，能够检测多种遗传性疾病，旨在实现优生优育。尽管如此，其成功率并非100%，只能筛除大部分遗传性疾病。那么，在进行三代试管婴儿技术后，是否还需要进行地中海贫血筛查？三代试管婴儿技术能否检测出地中海贫血？
三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断/筛查，用于检测地中海贫血，即珠蛋白生成障碍性贫血。尽管该技术能够检测出大部分地中海贫血病例，但并不能保证在胚胎移植前检测出所有地中海贫血基因。然而，结合妊娠期间的羊水穿刺和产期遗传学诊断，可以实现对所有病例的筛查。那么，进行三代试管婴儿技术后，是否还需要进行地中海贫血筛查？
对于有家族遗传史、曾生育过地中海贫血孩子的夫妻，或者存在过地中海贫血的情况，进行地贫基因检查是必要的。这样可以通过三代试管婴儿技术降低遗传概率。此外，如果夫妇双方有血红蛋白电泳异常，也需要在进行三代试管婴儿技术前进行地中海贫血基因检测。尽管轻型地中海贫血的遗传概率为25%，但如果在试管婴儿技术前没有进行地贫基因检查，并不意味着生下的宝宝一定携带地中海贫血基因，或他们的孩子将来一定会受到影响，这只是一个概率问题。
1. 检查意义：地中海贫血筛查通常不能排除地中海贫血，还需要进一步进行基因检测，基因检测是诊断地中海贫血的金标准。
2. 检查范围：地中海贫血筛查主要针对地中海贫血，而基因检测除了地中海贫血外，还可以检查其他染色体或DNA异常引起的疾病。
3. 检查方法：地中海贫血筛查主要通过采集血液进行血常规检查和血红蛋白分析，而基因检测则是通过血液、体液对DNA进行检测。
总之，做三代试管的夫妻如果有家族遗传史、曾生育过地贫孩子，或者存在过地中海贫血，就需要做地贫基因检查，毕竟三代试管也有一定局限性，并不能保证全部都能在胚胎移植前筛查出地中海贫血基因，但配合妊娠以后的羊水穿刺以及产期遗传学诊断，基本上可以做到全部筛查出。
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