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三代试管
时间: 2024-11-02
三代试管婴儿技术中，并非必须进行全外显子基因检测，该检测本身存在局限性，因此目前仍处于实施前的探讨阶段。三代试管婴儿技术本身已包含PGS/PGD检测，而全外显子基因检测是下一代测序技术（NGS）的一种，专门针对遗传性疾病的异常基因进行检测。在考虑进行三代试管婴儿治疗之前，建议与医生讨论是否需要进行全外显子基因检测。
全外显子基因检测有助于预测家族中其他成员是否携带遗传性疾病的异常基因，尤其是当家族中存在某种遗传性疾病时。然而，三代试管婴儿技术并非必须包括全外显子基因检测，因为该检测本身也存在局限性和缺点，目前尚在实施前的探讨阶段。
1. 胚胎损伤率：一个囊胚通常包含150-200个细胞，进行PGS采样时需要从中取出5-6个细胞，这一过程可能会对胚胎造成千分之1到千分之2的损伤。
2. 三代试管婴儿技术的误检率：尽管NGS检测技术具有高精度，但根据最新统计，其筛查准确率并非100%，存在1%的误检率。由于取样的细胞不能代表胚胎中全部细胞，胚胎可能具有一定的自我修复能力，使得正常细胞得以继续发育和存活，而非正常细胞趋于死亡。
PGS（胚胎移植前染色体筛查）技术可以在胚胎移植前检测囊胚期胚胎的染色体数目和结构异常，通过检测23对染色体的结构和数目，来分析胚胎是否存在遗传物质异常。
PGD（胚胎植入前基因诊断）技术用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，在胚胎植入子宫前进行基因检测，能有效避免新生儿的遗传缺陷。
NGS（高通量测序技术）是“下一代”测序技术的简称，以其能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短为特点。NGS主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序，它们都属于新一代基因测序的范畴。
总之，三代试管不一定要做全外显子基因检测，本身它也存在限制和缺点，所以目前还处于一个待实施的阶段。
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