三代试管
时间: 2024-11-04
第三代试管婴儿技术,即PGD/PGS基因筛选技术,是如何避免遗传疾病的?
PGS技术,即胚胎植入前的遗传筛查(Preimplantation Genetic Screening),是一种检测早期胚胎染色体数量和结构异常的技术。它通过分析23对染色体的结构和数量,旨在消除可能导致遗传性疾病的染色体异常。PGD技术,即胚胎移植前的基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),则通过检测单个染色体上的DNA片段,以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,从而消除由单个基因缺陷引起的疾病。
技术发展历程
自1978年世界上第一个试管婴儿诞生以来,试管婴儿技术经历了从第一代到第三代的迭代发展。具体如下:
1. 第一代试管婴儿技术,即体外受精-胚胎移植(IVF),在培养基中利用精子与卵子的自然结合来解决女性不育问题。
2. 第二代试管婴儿技术,即卵胞浆内单精子显微注射(ICSI),在显微操作系统的辅助下,将筛选出的单个优质精子注入卵子进行受精,以解决男性不育问题。
3. 第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前的遗传学检测(PGT),在ICSI的基础上,通过基因筛选选择健康的胚胎植入母体。
在医学领域,试管婴儿技术分为第一代、第二代和第三代,主要是为了区分它们各自适用的不同情况,而非简单比较第三代是否优于第二代。值得注意的是,第三代试管婴儿的成本较高,这主要是因为增加了遗传病筛查的过程。
第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传疾病?
1. 常染色体显性遗传病:如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、先天性肌强直等,这些疾病通常出现在常染色体上,携带率高,且孩子有相同的风险。
2. 常染色体隐性遗传病:如先天性聋哑、白化病、肝豆核变性、苯丙酮尿症等,夫妻双方若都患有严重的常染色体隐性遗传疾病,孩子携带的风险很高。
3. X连锁显性遗传病:如遗传性肾病、抗维生素D佝偻病等,女性多于男性,女性有一半的后代会患病;男性则后代必患病,孩子则正常。
4. X连锁隐性遗传病:如红绿色盲、血友病、性肌营养不良等,男性较多,类似于显性遗传。男性后代必患病,女性后代则正常;后代孩子患病率是50%,是正常的,这体现了“父女,母男”的交叉遗传现象。
5. 多基因遗传病:
主要表现为精神分裂症、躁狂抑郁精神病、先天性心脏病、家庭智力低下、脊柱裂症、无脑等,发病机制复杂。多基因遗传疾病通常有家庭倾向。家庭血缘关系越近,发病率越高。
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