三代试管中23对染色体筛查的疾病是什么？了解一下！

　　每个个体拥有23对染色体，每对染色体上含有DNA片段，这些片段构成了基因。人体内大约有5万至10万个基因分布在23对染色体上。在一般人群中，大约有五分之一到四分之一的人患有遗传性疾病，平均每个人携带5至6个隐性基因。然而，并非所有遗传问题都会影响孩子的健康，也并非所有问题都能通过PGS/PGD技术检测出来。本文将科普三代试管技术中的染色体筛查。

　　染色体问题可能有多严重？

　　首先，值得注意的是，能够顺利出生的健康婴儿只是染色体异常情况的一个小部分。大多数存在染色体异常的胚胎可能无法成功植入、导致流产或胎儿停止发育，从而自然淘汰。据统计，99%的流产是由胎儿而非母亲的原因引起的。

　　根据《Fertility and Sterility》杂志的研究，在15619名年龄在21至49岁的母亲中，有6168人的囊胚发育正常，没有染色体异常。40岁以上女性的染色体异常率高达60%，而43岁以上女性的染色体异常率更是高达85%。这表明，即使卵子表面看起来正常，其染色体异常率仍然很高，这也是老年妊娠流产率较高的原因。

　　三代试管技术：PGS和PGD

　　PGS（胚胎移植前遗传筛查）是一种在胚胎移植到母亲体内之前进行的全面染色体筛查技术，它可以检测23个染色体，以确保选择最佳的胚胎进行移植，从而消除遗传异常的胚胎。

　　PGD（胚胎移植前基因诊断）主要用于诊断125种遗传疾病。这项技术可以帮助患有先天性家族遗传疾病的夫妇预防这些疾病遗传给下一代，并选择正常或较优的胚胎进行移植。

　　目前，通过第三代体外受精技术，可以筛选和检测125种遗传性疾病，具体包括以下疾病：

　　谁需要做PGD/PGS筛查？

　　PGS/PGD，即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，通常被称为三代试管婴儿技术。这项技术可以在胚胎移植前筛查遗传病和遗传缺陷，从而提高胚胎着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

　　1. 高龄女性：由于高龄女性的怀孕风险较高，卵子染色体异常率也较高，因此染色体检测尤为重要。

　　2. 不明原因超过两年的不孕者：如果体检正常，但两年以上仍未怀孕，则可能需要考虑染色体问题。

　　3. 反复流产或胎停的女性：婚后，许多夫妇可能遇到流产或胎儿停止发育的情况，这可能是由于夫妻染色体问题引起的。

　　4. 夫妻或家庭中有遗传疾病：遗传性疾病是通过染色体遗传的，任何染色体问题都可能导致相应的疾病。

　　5. 未生过健康婴儿的夫妇：这意味着这对夫妇之前没有孩子或有孩子，但孩子存在不健康的遗传疾病。

　　染色体问题可通过三代试管技术解决

　　在第三代体外受精技术中，PGD和PGS技术不仅可以筛选出常见的染色体问题，还可以对染色体基因问题进行深入检查，帮助找到问题的根源。通过在胚胎移植前使用PGS/PGD技术进行基因筛查诊断，可以准确判断胚胎是否异常，从而选择优质健康的胚胎进行移植，提高妊娠成功率。

　　能有效保证胎儿健康，避免胎儿停止、流产等风险，大大提高老年妇女怀孕的可能性，同时实现产前护理的目的。朱朱顾问建议：为了婴儿的健康，试管受精前应进行染色体检查，防止萌芽状态，实现真正的产前护理。