三代试管中23对染色体筛查的疾病是什么？5万块钱够吗？

　　人类染色体上含有23对染色体和DNA片段，这些片段构成了基因。在人类基因组中，大约有5-10万个基因分布在23对染色体上。据统计，大约有五分之一到四分之一的人群患有遗传性疾病，平均每个人体内携带5到6个隐性基因。然而，并非所有遗传问题都会影响孩子的健康，也并非所有问题都能通过PGS/PGD技术检测出来。本文将科普三代试管技术中的染色体筛查过程。

　　染色体问题的严重性如何？

　　实际上，能够顺利出生的健康婴儿只是冰山一角。大多数染色体异常的胚胎在发育过程中不会成功植入子宫、导致流产或胎儿停止发育，从而自然被淘汰。据统计，99%的流产是由胎儿而非母亲的原因引起的。

　　根据《Fertility and Sterility》杂志的研究，在15619名年龄在21至49岁之间的母亲中，有6168人的囊胚年龄正常，无染色体异常。

　　研究显示，40岁以上的女性染色体异常率高达60%，而43岁以上的女性染色体异常率更是高达85%。这表明，即使卵子表面看起来正常，其染色体异常率仍然很高，这也是老年妊娠流产率较高的原因之一。

　　三代试管PGS技术

　　PGS（Preimplantation Genetic Screening）是胚胎移植前的遗传筛查技术。在胚胎移植到母亲体内之前，PGS技术可以对23个染色体进行全面筛查，以确保选择健康的胚胎进行移植，从而消除遗传异常的胚胎。

　　三代试管PGD技术

　　PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）是胚胎移植前的基因诊断技术，主要用于诊断125种遗传疾病。这项技术可以帮助患有先天性家族遗传疾病的夫妇预防遗传疾病传递给下一代，并选择健康的或较优的胚胎进行移植。

　　目前，全球已知的遗传性疾病有4000多种。通过第三代体外受精技术，可以筛选和检测125种遗传性疾病，具体包括以下疾病：

　　哪些人需要做PGD/PGS筛查？

　　PGS/PGD，即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，通常被称为三代试管婴儿技术。这项技术可以在胚胎移植前筛查遗传病和遗传缺陷，从而提高胚胎着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

　　1. 高龄女性：

　　目前，进行试管婴儿手术的人群中，老年女性的比例较高。老年女性不仅怀孕风险较高，卵子染色体异常率也较高。染色体检测可以检测女性卵细胞携带的染色体缺陷，即人类遗传密码。

　　2. 不明原因超过两年的不孕者：

　　如果体检正常，但怀孕两年以上仍未怀孕，则需要考虑是否是染色体问题导致的不孕。

　　3. 反复流产或胎停的女性：

　　婚后，许多夫妇会遇到流产或胎儿停止发育的情况，这可能是由夫妻染色体问题引起的，因此在体检前必须检查染色体。

　　4. 夫妻或家庭中有遗传疾病：

　　遗传性疾病是通过染色体遗传的，任何一对染色体的异常都可能导致相应的疾病。有这种情况的夫妇在进行试管婴儿手术前需要做染色体检查，必要时还需进行基因检查，胚胎进入试管受精周期后需要做染色体筛查。

　　5. 未生育过健康婴儿的夫妇：

　　这意味着这对夫妇以前没有孩子或有孩子，但孩子存在一些不健康的遗传疾病。

　　染色体问题可选择三代试管技术

　　在第三代体外受精技术中，PGD和PGS技术不仅可以筛选出常见的染色体问题，还可以对染色体基因问题进行深入检查，帮助发现问题的根源。

　　通过利用第三代试管婴儿PGS/PGD技术在胚胎移植前进行基因筛查诊断，可以准确判断胚胎是否异常，从而将优质健康的胚胎植入母体子宫，提高妊娠成功率。

　　能有效保证胎儿健康，避免胎儿停止、流产等风险，大大提高老年妇女怀孕的可能性，同时实现产前护理的目的。朱朱顾问建议：为了婴儿的健康，试管受精前应进行染色体检查，防止萌芽状态，实现真正的产前护理。