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三代试管
时间: 2024-09-25
斯-克二氏综合征（血管角质瘤综合征）能否做试管婴儿
斯-克二氏综合征是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。
如果想要有一个健康的宝宝但是又患有斯-克二氏综合征那么可以选择进行试管婴儿来完成自己的心愿。
斯-克二氏综合征（Fabrys disease）
斯-克二氏综合征（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-斯-克二氏综合征（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤，我们现在仍使用这个词来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性，也有许多有关女性其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。
斯-克二氏综合征症状
斯-克二氏综合征肾脏受累多出现在20岁后，主要表现为轻度蛋白尿，偶尔伴随血尿，偶见肾病综合征和较轻度的高血压症状。一般肾功能减退缓慢，常于40岁以后发生终末肾衰，偶尔有严重肾小管功能障碍，出现肾性尿崩症、肾小管酸中毒或肾性糖尿。
斯-克二氏综合征主要为对症及支持疗法，特别是在疼痛和发热期间。主要是针对神经性疼痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症治疗。在透析和肾移植技术开展之前，本病死于尿毒症的平均年龄为42岁。由于肾移植治疗的开展，心血管病变成为本病主要死因。由于B血型特异性的糖鞘脂的累积，B血型和AB血型的临床表现更为严重，且预后较差。
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