三代试管
时间: 2024-06-29
记者:多囊肾患者是否可以进行第三代试管婴儿治疗?
专家:多囊肾(PKD)分为常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾(ARPKD)。根据发病年龄,可分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾。成人型多囊肾通常是ADPKD,而婴儿型多囊肾通常是ARPKD。PKD通常表现为双侧肾脏有多囊样改变,有时还会累及肝脏。如果仅有一侧肾脏有多囊样表现,多数情况下不是PKD。
记者:这两种多囊肾在临床上有什么不同表现?
专家:婴儿型多囊肾多在孕期产检时发现,且一般无家族史。成人型多囊肾多数有家族史,病变过程缓慢,症状出现年龄差异较大,多数在30岁后才出现肾脏功能异常、高血压等症状,逐渐加重至尿毒症。有些患者可能没有症状,在体检时才发现,也有些患者始终不出现症状。
记者:ADPKD和ARPKD的遗传特点是什么?
专家:ADPKD多有家族史,遗传几率为50%,任何均可患病。ARPKD多无家族史,父母为携带者,遗传几率为25%,任何均可患病。
记者:多囊肾患者进行第三代试管婴儿的流程是怎样的?
专家:首先需要临床诊断为“PKD”,然后通过基因检测发现明确的致病基因,并明确家系连锁关系。接着进行常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、培养囊胚。对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出不发生PKD的胚胎,ADPKD是移植不携带基因突变的胚胎,ARPKD可以移植不携带或只携带1个突变的胚胎。然后进行冻胚移植,成功妊娠者需做羊水穿刺再次通过基因检测来明确胎儿PKD风险,最后继续产检直至分娩。
记者:体重150斤的女性进行试管婴儿的成功率如何?
专家:体重150斤的女性进行试管婴儿的成功率可能只有30%左右。肥胖可能导致体内激素水平异常,如雄激素、胰岛素等,以及子宫内膜异常,影响胚胎着床和发育。因此,一般建议体重过重的女性减重后再进行试管婴儿治疗,以提高成功率。
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